孩子患貓叫綜合征有何表現(xiàn)及如何應(yīng)對(duì)
孩子出生的時(shí)候體重就比較的小的，聲音也小，一直的低沉的哭泣的，跟貓叫一樣的，孩子的面部也不正常，眼睛的間距是很大的，真的是很不對(duì)勁，后來去專業(yè)的醫(yī)院檢查是得了貓叫綜合征了。
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回答4
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒常有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)，治療較為復(fù)雜，包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒通常有特殊面容，如眼距寬、小下頜等；哭聲似貓叫，聲音低沉、微弱；還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 2.發(fā)病原因：多由第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法：目前尚無特效治療方法，主要是對(duì)癥治療。如存在心臟問題，使用相應(yīng)的心血管藥物，如普萘洛爾、地高辛等；存在感染時(shí)，使用抗生素，如阿莫西林、頭孢克洛等。同時(shí)，配合康復(fù)訓(xùn)練，改善運(yùn)動(dòng)、語言等功能。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等，幫助患兒提高生活質(zhì)量。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn)，家長要保持積極的心態(tài)，配合醫(yī)生的治療和康復(fù)訓(xùn)練，盡可能提高患兒的生活能力。
2025-02-07 21:43
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療！可通過適合的教育訓(xùn)練，中度的也可以到庇護(hù)工場工作，但因行走、語言等方面的特異情況，輕度者也難以在社區(qū)競爭就業(yè)。預(yù)后不好。
2016-03-03 04:47
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)不詳。有人認(rèn)為該疾病下一胎再現(xiàn)危險(xiǎn)性不大，但如親代為易位型或5P嵌合體，則出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導(dǎo)教育患者，轉(zhuǎn)移患者的注意力，應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。
2016-03-03 01:45
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，小兒貓叫綜合征是一出生就有的，我們無法改變，但是我們可以做一些智力游戲，好好保護(hù)孩子，教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目，無法改變，那就減少其他癥狀的發(fā)生。
2016-03-02 22:28
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
