寶寶膽紅素高且有異常，會是甲低或苯丙酮尿癥嗎
寶寶剛出生72小時(shí)抽足底血醫(yī)生說是膽紅素高出正常值，現(xiàn)在寶寶一個(gè)月多了頭發(fā)比剛出生黃，尿有種臭味，經(jīng)常會吐出一點(diǎn)點(diǎn)奶。我很擔(dān)心是不是甲低或是苯丙酮尿癥，請問先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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寶寶剛出生 72 小時(shí)膽紅素高出正常值，一個(gè)多月頭發(fā)黃、尿有臭味、常吐奶，擔(dān)心是先天性甲狀腺功能低下或苯丙酮尿癥。這兩種疾病都可能影響寶寶健康，需要重視。先天性甲狀腺功能低下是甲狀腺激素分泌不足，苯丙酮尿癥是代謝障礙。 1. 先天性甲狀腺功能低下：甲狀腺激素對寶寶生長發(fā)育至關(guān)重要，分泌不足會導(dǎo)致智力低下、生長遲緩等。癥狀包括特殊面容、腹脹、便秘等。診斷依靠甲狀腺功能檢查，治療多采用甲狀腺素替代治療，如左甲狀腺素鈉片。 2. 苯丙酮尿癥：由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積?；純侯^發(fā)黃、皮膚白、尿液有鼠尿味。通過新生兒篩查和血苯丙氨酸測定診斷，治療需低苯丙氨酸飲食，使用特殊配方奶粉。 3. 膽紅素高：膽紅素代謝異?？梢瘘S疸，若持續(xù)升高或消退延遲，可能影響神經(jīng)系統(tǒng)。治療方法有光照療法、藥物治療，如苯巴比妥鈉。 4. 頭發(fā)黃：可能是營養(yǎng)缺乏、遺傳等因素，也可能與疾病有關(guān)。要注意補(bǔ)充營養(yǎng)，如維生素 B 族。 5. 尿有臭味：除了疾病，也可能與飲食、泌尿系統(tǒng)感染有關(guān)。要注意觀察，必要時(shí)檢查尿常規(guī)。 寶寶出現(xiàn)這些異常表現(xiàn)，家長應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院兒科就診，進(jìn)行相關(guān)檢查，明確診斷，以便盡早采取治療措施，保障寶寶健康成長。
2025-02-07 21:09
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
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您好考慮孩子是否有先天性疾病應(yīng)該等化驗(yàn)結(jié)果看看先天性苯丙酮尿癥的小便是老鼠尿味的孩子的情況建議化驗(yàn)看看可以看結(jié)果如果有異常建議復(fù)查考慮不一定的
2016-03-01 18:09
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
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丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動(dòng)、語言發(fā)育落后的癥狀，化驗(yàn)血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好。并且可以通過新生兒疾病篩查，做到發(fā)病前診斷，及時(shí)治療，預(yù)防發(fā)病。對于已經(jīng)有PKU患兒的家庭，若患兒父母再想要孩子，可以通過產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。
2016-03-01 17:39
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
