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33 個(gè)月孩子發(fā)育遲緩,染色體異常,該如何應(yīng)對(duì)?

我兒子現(xiàn)在33個(gè)月,生下時(shí)腦形不好,會(huì)坐會(huì)走都比正常孩子慢,現(xiàn)在會(huì)叫爸爸媽媽姑姑,別的不會(huì),能聽懂大人說(shuō)話卻不愿意學(xué),身高體重頭圍發(fā)育一直都是正常的,06年10月上哈市兒童醫(yī)院做的CT也是正常的,在市立醫(yī)院做的染色體檢查說(shuō)是第七染色體部分缺失,建議上北京做遺傳代謝的檢查,我應(yīng)該怎么做,請(qǐng)您百忙之中抽時(shí)間回答我的問(wèn)題好嗎,第一次問(wèn)題補(bǔ)充:(2007-3-129:41:46)我和我愛人家族里都沒(méi)有異常的孩子出生過(guò),如果做了遺傳學(xué)檢查會(huì)有方法治療嗎?遺傳學(xué)檢查和遺傳代謝檢查是一種檢查方法嗎?我打算去北京,請(qǐng)問(wèn)去哪家醫(yī)院檢查?

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    孩子發(fā)育遲緩,染色體部分缺失,需要綜合考慮多種因素,包括進(jìn)一步檢查、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持、定期評(píng)估以及關(guān)注孩子心理健康等。 1. 進(jìn)一步檢查:遺傳學(xué)檢查和遺傳代謝檢查有助于明確病因,了解孩子的具體情況??梢赃x擇北京的大型三甲醫(yī)院,如綜合實(shí)力較強(qiáng)的醫(yī)院,其設(shè)備和技術(shù)更先進(jìn)。 2. 康復(fù)訓(xùn)練:根據(jù)孩子的情況制定個(gè)性化的康復(fù)方案,如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,促進(jìn)其各項(xiàng)能力的發(fā)展。 3. 家庭支持:家長(zhǎng)要給予孩子足夠的關(guān)愛和耐心,創(chuàng)造良好的家庭環(huán)境,積極引導(dǎo)孩子學(xué)習(xí)和成長(zhǎng)。 4. 定期評(píng)估:按照一定的時(shí)間間隔,對(duì)孩子的發(fā)育情況進(jìn)行評(píng)估,以便及時(shí)調(diào)整治療和訓(xùn)練方案。 5. 關(guān)注心理健康:發(fā)育遲緩可能對(duì)孩子的心理產(chǎn)生影響,要關(guān)注其情緒變化,及時(shí)進(jìn)行心理疏導(dǎo)。 孩子的情況需要家長(zhǎng)和專業(yè)醫(yī)生共同努力,積極采取措施,幫助孩子盡可能地提高生活質(zhì)量和發(fā)展能力。

    2025-02-07 14:20
  • 回答4

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,根據(jù)你們夫妻染色體正常,唐篩檢查正常,生21三體綜合癥的孩子的幾率會(huì)非常低,請(qǐng)不要過(guò)于擔(dān)心,保持良好的心態(tài),寶寶會(huì)健康的.

    2016-03-01 13:11
  • 回答3

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    您好,一般其中Y是多態(tài)型是不會(huì)引起死胎的,建議去??漆t(yī)院檢查治療.

    2016-03-01 11:31
  • 回答2

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    這個(gè)要看您屬于哪一種類型了,而且在遺傳上是否后代獲得了那一段異?;?希望您能提供一個(gè)具體的描述.您妻子的宮頸糜爛與支原體感染也不能完全排除這類因素的影響.但是單純這個(gè)宮頸糜爛或者支原體感染也沒(méi)這么大的危害.整體上看您屬于是第一類型的,相互易位,這種情況下,最好每次懷孕時(shí)都要到醫(yī)院做定時(shí)的檢查.還有針對(duì)您愛人的情況,最好把她的疾病治療好了再懷孕.

    2016-03-01 06:40
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    從您描述的來(lái)看,男的染色體檢驗(yàn)診斷:46,XYt(2p;22),屬于異常的染色體.屬于染色體結(jié)構(gòu)畸形中的一種,屬于易位(translocation,t),某個(gè)染色體的片段從原來(lái)的位置轉(zhuǎn)移到另一個(gè)染色體的新位置,這一現(xiàn)象稱為易位.主要類型如下:1,相互易位兩條染色體各發(fā)生一處斷裂,并交換其無(wú)著絲粒節(jié)段,分別形成兩條新的染色體.新生兒中發(fā)生相互易位者約占1-2/1000.這種易位都保留了原有的基因總數(shù),只是改變了易位節(jié)段在染色體上的相對(duì)位置,對(duì)基因作用和個(gè)體發(fā)育一般無(wú)嚴(yán)重影響,因此稱為平衡易位,平衡易位與正常人結(jié)婚所生育子女則可能從親代接受一條易位染色體,從而造成某個(gè)易位節(jié)段缺失(部分單體)或多余(部分三體)破壞了基因之間的平衡,引起胎兒畸形發(fā)育,促成自發(fā)流產(chǎn).2,羅式易位又稱著絲粒融合,只發(fā)生在近端著絲粒之間,也是整臂易位的一種特殊形式.羅式易位發(fā)生頻率約為1/1000活嬰.羅式易位保留了兩條染色體的整個(gè)長(zhǎng)臂,只缺少了兩條缺臂.由于缺臂少,含基因不多,所以這種易位攜帶者,一般無(wú)嚴(yán)重先天畸形,智力發(fā)育正常.子代中接受羅式易位染色體遺傳的概率為50%,可能形成單體或三體,引起自發(fā)流產(chǎn).3,復(fù)雜易位即三條以上的染色體相互交換其斷裂處,形成三條衍生染色體.4,插入.5,重復(fù).6,等臂染色體,一條染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)上和遺傳上相同,并借一個(gè)至二個(gè)著絲粒連接在一起,這樣的染色體稱為等臂染色體,這主要由于染色體在著絲粒處橫裂所造成的.7,環(huán)狀染色體.8,嵌合體,指來(lái)自一個(gè)受精卵(合子)的具有兩種或兩種以上不同核型組成的個(gè)體稱為嵌合體.從上可以得出您的染色體發(fā)生了易位,也即2號(hào)染色體短臂與22號(hào)染色體發(fā)生的易位.

    2016-03-01 05:14
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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