貓叫綜合征是一種病嗎？
朋友的孩子在住院，我們?nèi)ヌ酵l(fā)現(xiàn)他的哭聲有點(diǎn)不正常，像貓叫一樣的聲音，我問(wèn)他怎么會(huì)這樣，他說(shuō)這是貓叫綜合征，這也算是一種病嗎？
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)綜合治療改善癥狀。 1. 疾病原理：5 號(hào)染色體短臂的缺失導(dǎo)致了多個(gè)基因的異常，從而影響了身體和智力的發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容，還可能伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3. 診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療方法：主要包括康復(fù)訓(xùn)練以提高生活自理能力，如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等；針對(duì)可能出現(xiàn)的并發(fā)癥進(jìn)行治療，如心臟問(wèn)題給予相應(yīng)的藥物治療。 5. 預(yù)后情況：多數(shù)患兒的預(yù)后較差，需要長(zhǎng)期的照顧和支持。 貓叫綜合征雖然無(wú)法徹底治愈，但早期的診斷和干預(yù)可以在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合治療，給予患兒足夠的關(guān)愛和照顧。
2025-02-08 00:13
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，“貓叫綜合征”是一種第5號(hào)染色體短臂缺失引起的疾病。發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，目前全世界只有200例，我國(guó)僅20例左右。專家表示，由于‘貓叫綜合征’孩子沒(méi)有吸吮能力，一般不到一歲就離開了。不過(guò)，這種病目前尚無(wú)治愈方法，只能改善癥狀。
2016-03-01 04:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
