什么是貓叫綜合征，成因及表現(xiàn)有哪些？
我在醫(yī)院里生寶寶的時候，聽說隔壁的一個小孩，出生以后就不太好，說是有點畸形，而且聽著那個哭聲，是像貓叫一樣，說這種的病叫做貓叫綜合征，不知道是怎么回事兒。
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要由染色體缺失導(dǎo)致。患兒通常有特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，成因包括遺傳因素、孕期環(huán)境影響等。 1.遺傳因素：患兒第 5 號染色體短臂部分缺失，這是導(dǎo)致貓叫綜合征的主要原因。 2.孕期感染：母親在懷孕期間感染病毒，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，可能影響胎兒染色體，增加患病風(fēng)險。 3.輻射影響：孕期長期暴露在輻射環(huán)境中，如 X 射線等，可能導(dǎo)致染色體變異。 4.化學(xué)物質(zhì)：接觸某些化學(xué)物質(zhì)，如苯、甲醛等，可能對胎兒發(fā)育產(chǎn)生不良影響。 5.高齡產(chǎn)婦：產(chǎn)婦年齡較大，卵子質(zhì)量下降，染色體異常的概率相對增加。 總之，貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，重在預(yù)防。孕婦應(yīng)注意孕期保健，避免接觸有害物質(zhì)，按時產(chǎn)檢。一旦發(fā)現(xiàn)胎兒異常，應(yīng)及時采取措施。
2025-02-05 18:28
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回答4
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好“貓叫綜合征”是一種遺傳病患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調(diào)高皮紋改變等特點并有嚴(yán)重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-02-28 15:21
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征原因很多，1、智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。3、臉呈圓形，“滿月狀”。4、兩眼距離過寬?！ ?、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。
2016-02-28 12:28
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-28 08:35
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-02-28 08:11
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
