什么是貓叫綜合征？
我同事前幾天剛生的孩子，聽說現(xiàn)在他們轉(zhuǎn)院了，好像是孩子得了一種叫貓叫綜合征的病，我沒聽說過這種病很好奇，想問一下什么是貓叫綜合征？希望得到醫(yī)生幫助。
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致?；純和ǔ＞哂刑厥饷嫒?、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)，還可能伴有多種器官的異常。 1. 染色體異常：5 號(hào)染色體短臂缺失的片段大小和位置不同，癥狀的嚴(yán)重程度也有所差異。 2. 特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、低耳位等特征。 3. 生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育落后。 4. 智力障礙：存在不同程度的智力缺陷，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力受限。 5. 器官異常：可能有先天性心臟病、胃腸道畸形、泌尿系統(tǒng)異常等。 6. 語言障礙：哭聲似貓叫，語言表達(dá)和理解能力差。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要通過早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練來提高患兒的生活質(zhì)量。對(duì)于有生育需求的家庭，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
2025-02-06 22:38
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段
2016-02-27 22:27
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好，其實(shí)沒有想象的嚴(yán)重，貓叫綜合征的孩子平時(shí)要注意多吃一些粗糧以及新鮮蔬菜如白菜、豆制品、海帶、魚類、等、多吃水果，蘋果香蕉。三餐規(guī)律，飲食均衡，盡量少吃過多的葷類食物，避免吃辛辣的食物，咖啡、酒類以及熬夜等。日常生活中多散步，呼吸新鮮空氣。多花時(shí)間陪伴家人，培養(yǎng)積極的心理狀態(tài)。自然能治好疾病。
2016-02-27 17:47
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
