β基因和α基因檢測正常但缺鐵性貧血,會是地中海貧血嗎?
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):β基因所檢17個位點未出現點突變:α基因未檢測到3種常見缺失。血常規(guī)檢測缺鐵性貧血。想得到怎樣的幫助:是否患地中海貧血
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷導致。對于β基因和α基因檢測正常但有缺鐵性貧血的情況,不能簡單判斷是否患地中海貧血,還需綜合多方面因素,如家族遺傳史、臨床表現、其他相關檢查等。 1. 家族遺傳史:若家族中有地中海貧血患者,患病風險相對增加,但不是絕對。 2. 臨床表現:地中海貧血患者常有貧血、黃疸、脾腫大等表現,與缺鐵性貧血的癥狀有相似也有不同。 3. 血紅蛋白分析:包括血紅蛋白電泳等,有助于鑒別診斷。 4. 鐵代謝指標:進一步明確缺鐵性貧血的診斷,如血清鐵、鐵蛋白等。 5. 基因檢測:雖然此次β基因和α基因檢測正常,但不能完全排除其他罕見基因突變的可能。 綜上所述,僅依據目前提供的β基因和α基因檢測結果及缺鐵性貧血的診斷,不能確定是否患地中海貧血,需要綜合更多檢查和臨床表現來判斷。
2025-02-04 22:24
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia)。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。根據臨床特點和實驗室檢查,結合陽性家族史,一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。1.缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態(tài)改變與海洋性貧血缺鐵性貧血有相似之處,故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因,血清鐵蛋白含量減低,骨髓外鐵粒幼紅細胞減少,紅細胞游離原葉琳升高,鐵劑治療有效等可資鑒別。2.傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕,還伴有肝脾腫大、黃疽,少數病例還可有肝功能損害,故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。
2016-02-26 17:15
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