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新生兒患貓叫綜合征的原因是什么

一個(gè)月前我姐姐剛生下孩子,這些天我剛好有空可以去看她,后來(lái)看著孩子好可愛(ài)的樣子,可惜哭起來(lái)卻像是貓叫的聲音,后來(lái)姐姐說(shuō)是貓叫綜合征,不知道是什么原因呢。

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    游魚

    臨高縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,其發(fā)病原因主要包括遺傳因素、染色體結(jié)構(gòu)變異、孕期環(huán)境影響、孕婦年齡以及其他一些未知因素等。 1.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加新生兒患貓叫綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 2.染色體結(jié)構(gòu)變異:5 號(hào)染色體短臂部分缺失是導(dǎo)致該病的關(guān)鍵。 3.孕期環(huán)境影響:孕婦在孕期接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能影響胎兒染色體,引發(fā)該病。 4.孕婦年齡:高齡孕婦卵子質(zhì)量下降,染色體發(fā)生異常的幾率相對(duì)較高。 5.未知因素:部分病例的發(fā)病原因目前尚不明確。 總之,貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜,目前仍在不斷研究中。對(duì)于孕婦來(lái)說(shuō),孕期做好防護(hù),定期產(chǎn)檢,有助于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)可能出現(xiàn)的問(wèn)題。

    2025-02-04 20:28
  • 回答2

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好, (一)治療  小兒貓叫綜合征目前尚無(wú)理想的治療手段,主要對(duì)癥支持治療和良好的護(hù)理?! ⌒贺埥芯C合征的患兒伴隨有如下癥候:生長(zhǎng)障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等。對(duì)癥治療只要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。

    2016-02-26 07:11
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。

    2016-02-26 05:26
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

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    上海市第一婦嬰保健院

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    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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