貓叫綜合征有哪些癥狀
因為平時對于小孩子特別喜歡的，沒想到老家的一個人家，生了寶寶以后，就是查出來，寶寶是有貓叫綜合征的，我也是特別的擔(dān)心的，不知道這個病具體是有什么癥狀。
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒通常會有特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等癥狀。 1.特殊面容：患兒可能出現(xiàn)小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)上斜等。 2.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 3.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，動作發(fā)育也落后于正常兒童。 4.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 5.先天性心臟病：部分患兒可能伴有室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等心臟結(jié)構(gòu)異常。 6.其他：還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形、耳部畸形等表現(xiàn)。 貓叫綜合征會給患兒及其家庭帶來較大影響，一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進行染色體檢查等相關(guān)診斷，以便盡早干預(yù)和治療。
2025-01-26 04:53
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-02-23 14:55
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-02-23 13:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
