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白化病怎樣檢查能診斷出來

我母親是位白化病患者,我和妹妹是正常的,我老公也沒有白化病史,但是我現在懷孕3個月了,很擔心遺傳白化病到孩子身上,畢竟白化病在別人眼里都是異類的感覺,前天產檢,也還不能檢查到孩子的狀況。

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    蔡明鋼 副主任醫(yī)師

    廣東省人民醫(yī)院

    三級甲等

    皮膚性病科

    白化病是屬于一種遺傳性皮膚病,為常染色體的隱性遺傳,現在還沒有一種技術能都確診胎兒患有白化病,可以根據遺傳學推測,也可通過胎兒電子鏡檢測,還有可以在胎兒四五個月的時候做一下四維彩超,唐氏篩查。如果實在不放心的,建議到正規(guī)醫(yī)院做羊水穿刺,這個準確率比較高。

    2018-11-21 15:43
  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    你好,白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導致的遺傳性白斑病.這類病人通常是全身皮膚,毛發(fā),眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛.皮膚,眉毛,頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃.人們將這類病人俗稱為“羊白頭”.常用的檢查包括基因檢查,腫瘤標志物檢查及組織病理檢查.

    2016-02-24 02:51
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內科

    你好,白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導致的遺傳性白斑病。由于白化病主要為常染色體隱性遺傳病,再次分娩白化病兒風險為25%,通過產前診斷,預防患兒出生是有效的干預措施。目前有下面三種診斷方式:胎兒頭皮或皮膚毛囊活檢電鏡診斷;胎兒鏡直接診斷;產前診斷。

    2016-02-23 17:29
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產科

    您好:白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導致的遺傳性白斑病。由于白化病主要為常染色體隱性遺傳病,再次分娩白化病兒風險為25%,通過產前診斷,預防患兒出生是有效的干預措施。目前有下面三種診斷方式:胎兒頭皮或皮膚毛囊活檢電鏡診斷;胎兒鏡直接診斷;產前診斷。

    2016-02-23 15:03
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導致的遺傳性白斑病.這類病人通常是全身皮膚,毛發(fā),眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛.皮膚,眉毛,頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃.人們將這類病人俗稱為“羊白頭”.白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結婚的人群中.白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色,柔嫩發(fā)干.毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S.由于缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑.也常發(fā)生光照性唇炎,毛細血管擴張,有的發(fā)生日光性角化,并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌.眼部由于色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍色,常有畏光,流淚,眼球震顫及散光等癥狀.大多數白化病患者體力及智力發(fā)育較差.白化病一般表現為常染色體隱性遺傳方式,多由于近親結婚所引起.就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病.如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機會均等,這種情況的發(fā)生幾率是1/4.有一種以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是1/2.這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少.

    2016-02-23 13:09
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