孩子確診貓叫綜合征該怎么辦
我的孩子剛剛出生大家都是很高興的，可是之后就發(fā)現(xiàn)孩子不對(duì)勁，聲音比較的小的，還一直哭鬧，體重也是很小的，眼睛的間距很寬的，我們都是很擔(dān)心的，去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征。
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，患兒通常會(huì)有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起。患兒哭聲似貓叫，多伴有智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育落后等。 2.癥狀表現(xiàn)：如特殊面容，眼距寬、頭小、鼻梁低平。還可能有語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療方法：目前無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療。比如存在心臟問(wèn)題，治療心臟疾病。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，以提高患兒生活自理能力。 6.家庭支持：家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心，營(yíng)造良好的成長(zhǎng)環(huán)境。 貓叫綜合征雖無(wú)法根治，但通過(guò)積極治療和康復(fù)訓(xùn)練，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要樹(shù)立信心，陪伴患兒成長(zhǎng)。
2025-01-23 05:14
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回答4
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-02-22 02:42
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥的父母應(yīng)該精心觀察孩子的食欲、精神狀態(tài)、睡眠和大小便等狀況，孩子在青春發(fā)育期以前，他們的行為、能力都還處在發(fā)展階段，還沒(méi)有成熟，在吃、喝的問(wèn)題上不能任意而為，而應(yīng)在父母的指導(dǎo)下吃和喝。
2016-02-21 21:03
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回答2
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官正進(jìn) 醫(yī)師
龍游縣婦幼保健院
二級(jí)乙等
兒保科
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你好，嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯，直至消失。此外，患者還可能有各種五花八門(mén)的癥狀和異常體征。
2016-02-21 19:38
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好。貓叫綜合征是患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-02-21 18:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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