苯丙酮尿癥能否預防及二胎患病風險，確診標準是什么
苯丙酮尿癥能預防嗎？我第一個孩子是苯丙酮尿癥要第二個還回是嗎？苯丙酮的值大于多少確診得苯丙酮尿癥
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，可預防，一胎患病二胎不一定患病，確診需綜合判斷。主要涉及遺傳因素、早期篩查、飲食控制、基因檢測、定期復查等。 1.遺傳因素：苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳，若父母均為致病基因攜帶者，子女有一定患病幾率。 2.早期篩查：新生兒出生后應及時進行足跟血篩查，可盡早發(fā)現(xiàn)。 3.飲食控制：特殊飲食能有效控制病情，減少有害物質(zhì)積累。 4.基因檢測：有助于明確致病基因，評估遺傳風險。 5.定期復查：監(jiān)測血液中苯丙氨酸水平，調(diào)整治療方案。 總之，通過科學的預防措施和規(guī)范的診療，能有效控制苯丙酮尿癥。對于有家族史的人群，應重視孕前咨詢和產(chǎn)前診斷。
2025-01-23 13:59
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
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隨著科技的進步，人們對心境障礙的病因有了深入，科學的認識，尤其是近20年來，世界各國科學家圍繞生物學因素（包括遺傳因素，素質(zhì)因素，軀體因素，生理，病理，生化等方面）和心理社會因素等方面對心境障礙的病因?qū)W進行了大量的研究，積累了大量寶貴資料，具體在發(fā)病機制中闡述。
2016-02-21 07:44
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
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中醫(yī)科
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早在希波克拉底時代，即有躁狂癥和抑郁癥這兩個術語，Kahlbaum（1882）首先提出躁狂和抑郁是同一疾病的兩個階段，不是兩個獨立疾病，1896年，克雷丕林明確把兩者劃為一個疾病分類單元，命名為躁狂抑郁性精神病，這個名稱一直沿用到現(xiàn)在，長期以來，人們對心境障礙（情感性精神?。┑牟∫蜃髁撕芏嗵剿鳎合２死赘鶕?jù)4種體液學說認為，抑郁癥為黑膽汁分泌過多；Kretchmer提出氣質(zhì)-體型-疾病相關學說，認為本病多見于某些好交際，開朗，好動，興趣廣泛，容易過于喜悅或過于憂郁的人，也多見于矮胖體型的人，而這種氣質(zhì)和體型是構(gòu)成本病的基礎；巴甫洛夫認為躁狂癥則多見于強而不均衡神經(jīng)類型的人，因為這種人抑制過程弱，而興奮過程占優(yōu)勢，在某些不良的機體條件下，可能發(fā)生躁狂抑郁性精神病。
2016-02-21 06:12
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。出生時患兒正常，隨著進奶以后，
2016-02-21 04:33
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
