小兒同型胱氨酸尿癥是近親結(jié)婚導(dǎo)致的嗎？
我昨天見(jiàn)到鄰居家女兒回她娘家由于她家里不肯同意跟她表哥結(jié)婚所以自從她女兒生下來(lái)這么久她還是第一次見(jiàn)外婆見(jiàn)到后她卻不叫人表現(xiàn)出了弱智的行為后來(lái)才聽(tīng)她說(shuō)患有小兒同型胱氨酸尿癥曾經(jīng)治療情況和效果：小兒同型胱氨酸尿癥是近親結(jié)婚造成的嗎？（）
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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小兒同型胱氨酸尿癥的發(fā)病原因較為復(fù)雜，近親結(jié)婚是其中一個(gè)重要因素，但不是唯一因素。還包括遺傳基因突變、酶缺乏、營(yíng)養(yǎng)障礙、代謝異常等。 1. 遺傳基因突變：某些基因突變可影響胱硫醚β合成酶的功能，導(dǎo)致同型胱氨酸代謝障礙。 2. 酶缺乏：胱硫醚β合成酶活性降低或缺失，使得同型胱氨酸不能正常轉(zhuǎn)化。 3. 營(yíng)養(yǎng)障礙：如維生素 B6、B12 及葉酸等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)缺乏，影響代謝過(guò)程。 4. 代謝異常：身體整體代謝失衡，影響同型胱氨酸的代謝通路。 5. 其他因素：環(huán)境因素、藥物影響等也可能在一定程度上增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，小兒同型胱氨酸尿癥是由多種因素共同作用引起的。對(duì)于有家族病史的家庭，應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低發(fā)病幾率。
2025-01-23 03:01
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸過(guò)程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見(jiàn)累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過(guò)長(zhǎng)多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚
2016-02-21 16:45
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好同型胱氨’酸尿癥是蛋氨酸過(guò)程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病是一種少見(jiàn)累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過(guò)長(zhǎng)多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚
2016-02-21 12:31
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»
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