孩子患貓叫綜合征，癥狀多，如何應對？
我的孩子就是一出生醫(yī)生就說孩子的情況不對，可能是患有貓叫綜合征，我們一直堅持給孩子治療了，孩子就是臉部不對稱，現在隨著年紀的增長，出現了智力不足，脖子也是比較短的，孩子走路也總是不穩(wěn)，學走路也是比較晚的，很擔心他的情況。
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回答4
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，患兒常有特殊面容、智力障礙、骨骼發(fā)育異常等表現。治療主要包括康復訓練、藥物治療、心理支持等。同時，家長的悉心照料和關愛也至關重要。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起?；純撼錾鷷r哭聲似貓叫，常有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容。 2.癥狀表現：智力發(fā)育遲緩，語言能力差，運動功能障礙，如走路不穩(wěn)、學步晚。還可能伴有先天性心臟病等其他器官畸形。 3.康復訓練：包括物理治療、語言訓練、認知訓練等，幫助患兒提高運動和認知能力。 4.藥物治療：對于合并的癲癇等癥狀，可使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等。 5.心理支持：關注患兒心理健康，提供溫暖、包容的家庭環(huán)境，必要時進行心理咨詢。 6.家長護理：家長要耐心陪伴，注意孩子的飲食營養(yǎng)均衡，保證充足睡眠。 貓叫綜合征目前無法根治，但通過綜合治療和家庭關愛，能在一定程度上改善患兒的生活質量，幫助他們更好地適應生活。
2025-01-22 23:48
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回答3
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，貓叫綜合癥患兒外型上跟一般嬰兒不太一樣，頭偏小，眼距過寬，耳位低，下頜小，眼神呆滯，發(fā)育慢，身體骨架極軟，喂養(yǎng)困難，好哭鬧，哭聲特別似貓叫。
2016-02-21 01:12
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。特殊面容頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。神經系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，歲后才能獨立走路，成人期后多動及破壞性行為。
2016-02-20 15:12
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，一般狀態(tài)及反應差，哭聲細弱似貓叫樣，頭小而圓，兩眼眶距離過寬，下頜小、頸偏短，耳廓低位，雙手呈"斷掌"掌紋。患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。
2016-02-20 10:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
