孩子出生哭聲奇怪且眼距寬確診貓叫綜合征怎么辦
孩子一出生的時候哭泣聲音就非常的奇怪，聲音小，但是特別的尖銳，我發(fā)現(xiàn)孩子倆個眼睛離得也很遠，去市里醫(yī)院做了一下檢查，結(jié)果是得了貓叫綜合征
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
楊娟 主治醫(yī)師
北京豐臺廣濟中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
其他
兒科
-
貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。病因主要是染色體缺失，癥狀包括特殊面容、哭聲異常等。治療方法有限，以康復(fù)訓(xùn)練為主。同時，家庭護理和定期復(fù)查也很重要。 1.疾病原理：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。這會影響多個器官和系統(tǒng)的發(fā)育，造成一系列異常表現(xiàn)。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒常具有特殊面容，如眼距寬、小下頜等?？蘼曒p、尖，似貓叫。還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段：目前無特效治療方法，主要是針對癥狀進行康復(fù)訓(xùn)練，如語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等，以提高生活自理能力。 5.家庭護理：家長要給予孩子足夠的關(guān)愛和耐心，提供良好的生活環(huán)境，注意營養(yǎng)均衡。 6.定期復(fù)查：定期帶孩子到醫(yī)院復(fù)查，監(jiān)測生長發(fā)育情況，及時調(diào)整治療和護理方案。 貓叫綜合征雖然無法完全治愈，但通過積極的治療和護理，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長要保持信心，陪伴孩子共同面對。
2025-01-21 13:45
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
-
你好，貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-02-19 01:57
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
-
你好，“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名
2016-02-19 01:50
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
