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回答5
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，其正常數(shù)值范圍因檢測方法和年齡階段而有所不同。一般來說，新生兒出生 72 小時后足跟血檢測，苯丙氨酸濃度正常范圍在 120μmol/L 以下。對于較大兒童和成人，血漿苯丙氨酸濃度正常范圍通常在 20-60μmol/L 之間。 1. 新生兒：出生 72 小時后足跟血檢測，苯丙氨酸濃度正常應低于 120μmol/L。這是早期篩查苯丙酮尿癥的重要指標。 2. 幼兒及兒童：隨著年齡增長，正常范圍有所變化。1 個月至 12 歲的兒童，正常范圍一般在 20-120μmol/L 之間。 3. 成人：血漿苯丙氨酸濃度正常范圍通常在 20-60μmol/L 之間。 4. 檢測方法影響：不同的檢測方法，如高效液相色譜法、串聯(lián)質譜法等，可能會導致正常數(shù)值范圍略有差異。 5. 個體差異：部分個體可能因遺傳因素等，正常范圍會稍有不同，但一般不會偏離上述范圍太多。 總之，苯丙酮尿癥的數(shù)值判斷需要綜合考慮檢測方法、年齡階段以及個體差異等因素。如果檢測結果異常，應及時就醫(yī)，以便進行進一步的診斷和治療。
2025-01-21 20:43
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回答4
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色體隱形遺傳.診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食
2016-02-18 16:32
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產科
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本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一,上述癥狀經飲食控制治療后可逆轉,但智能發(fā)育落后難以轉變,應力求早期診斷治療,以避免神經系統(tǒng)的不可你損傷.由于患兒早期無癥狀不典型,必須借助實驗室檢測.目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法，主要預防腦損傷，使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量
2016-02-18 14:51
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回答2
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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苯丙酮尿癥,是一種代謝性遺傳性疾病。由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的丟失或缺陷,苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白,而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。
2016-02-18 09:07
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好她現(xiàn)在1個月有140了高出了多少
2016-02-18 02:14
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
