新生兒苯丙酮尿值偏高，患病幾率大嗎？
疑似苯丙酮尿癥寶寶出生5天采足底血化驗苯丙酮尿值2.42，又復查一次2.65，新生兒篩查中心讓我們到到別的醫(yī)院確診，這個數(shù)值對于寶寶來說，患病的幾率大嗎？謝謝！
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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新生兒疑似苯丙酮尿癥，兩次足底血檢測值偏高，其患病幾率受多種因素影響，包括檢測方法準確性、家族遺傳史、寶寶的整體健康狀況、后續(xù)檢測結果以及當?shù)氐募膊“l(fā)生率等。 1. 檢測方法準確性：不同的檢測設備和方法可能存在一定誤差，需要綜合評估。 2. 家族遺傳史：若家族中有苯丙酮尿癥患者，寶寶患病的風險相對增加。 3. 寶寶整體健康狀況：寶寶出生時的體重、是否存在其他先天疾病等也會對判斷產生影響。 4. 后續(xù)檢測結果：進一步的確診檢查，如基因檢測等，對明確診斷至關重要。 5. 當?shù)丶膊“l(fā)生率：不同地區(qū)的苯丙酮尿癥發(fā)病情況有所差異。 綜上所述，僅依據(jù)目前提供的兩次足底血檢測值，難以確切判斷寶寶患病的幾率。但家長需重視，盡快帶寶寶到專業(yè)醫(yī)院進行確診，以便盡早采取干預措施。
2025-01-21 00:35
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回答4
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高國靜 醫(yī)師
威縣婦幼保健院
二級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬于染色體隱形遺傳疾病，在新生兒期主要通過新生兒期篩查，當苯丙氨酸含量超過正常2倍時，應復查苯丙氨酸和酪氨酸以明確診斷。因為每個醫(yī)院的化驗儀器化驗結果的調試值不一樣，建議你最好去醫(yī)院檢查一下，明確到達是不是，就算是，這種疾病越早治療，效果越好，目前來說，這種疾病是染色體隱形遺傳疾病唯一可以藥物控制的疾病。最好祝你寶寶身體健康。
2016-02-18 00:50
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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因為每個醫(yī)院的化驗儀器化驗結果的調試值不一樣，建議你最好去醫(yī)院檢查一下，明確到達是不是，就算是，這種疾病越早治療，效果越好，目前來說，這種疾病是染色體隱形遺傳疾病唯一可以藥物控制的疾病。最好祝你寶寶身體健康。
2016-02-17 19:41
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆，苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一。診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡特殊飲食治療愈小，效果愈好
2016-02-17 18:58
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產科
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你好，考慮可是暫時營養(yǎng)不良的問題引起的，一般考慮應該沒有問題的，同時需要加強營養(yǎng)
2016-02-17 16:52
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
