左手檢查異常且血液查見(jiàn)粘多糖能確診粘多糖病嗎？如何分型及治療？
左手腕和蝶胺檢查所見(jiàn)及其解釋:左尺橈骨遠(yuǎn)側(cè)半脫位,干骺端增寬,骨關(guān)節(jié)面向內(nèi)側(cè)傾斜致尺橈關(guān)節(jié)呈"V"形。各骨掌形態(tài)異常，呈“子彈頭”形改變，骨骺形態(tài)欠規(guī)則，但密度未見(jiàn)確切異常。各指骨未發(fā)現(xiàn)明顯異常。腕骨6顆，未見(jiàn)關(guān)節(jié)面出現(xiàn)。蝶鞍骨質(zhì)未見(jiàn)異常?？偨Y(jié)意見(jiàn):骨齡相當(dāng)于5.2歲，骨齡偏高，位于75百分位；左手尺橈骨遠(yuǎn)側(cè)半脫位，呈馬德隆畸形改變；左手掌骨改變，考慮骨代謝或發(fā)育異常，不除外粘多糖病可能，請(qǐng)結(jié)合臨床及其他檢查。后在血液檢查中查見(jiàn)粘多糖。能據(jù)此得出結(jié)論就是粘多糖病呢？又怎樣確定是粘多糖病幾型呢？有較好的治療方法嗎？目前一般情況:一歲以后生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，目前身高:90.5厘米。雞胸，x型腿，左下肋骨外翻，下腰脊柱有點(diǎn)突出，在坐立時(shí)尤為明顯，運(yùn)動(dòng)吃力，智力發(fā)育正常。
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回答5
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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僅根據(jù)左手腕和蝶胺檢查異常以及血液中查見(jiàn)粘多糖，不能直接確診粘多糖病。還需綜合臨床表現(xiàn)、其他檢查結(jié)果等多方面因素來(lái)判斷。對(duì)于分型和治療，也需綜合評(píng)估。粘多糖病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由于溶酶體中某些酶的缺乏或活性降低，導(dǎo)致粘多糖在體內(nèi)積聚。 1. 確診：確診粘多糖病需要綜合多種檢查，如酶活性測(cè)定、基因檢測(cè)等，同時(shí)結(jié)合患者的癥狀和體征。 2. 分型：常見(jiàn)的分型有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型等。分型主要依據(jù)酶缺乏的類(lèi)型和臨床表現(xiàn)的差異。 3. 治療：目前尚無(wú)根治方法，治療主要是緩解癥狀和延緩疾病進(jìn)展。包括酶替代治療，如拉羅尼酶、艾杜硫酸酯酶β等；造血干細(xì)胞移植；對(duì)癥治療，如針對(duì)骨骼畸形進(jìn)行手術(shù)矯正等。 4. 康復(fù)訓(xùn)練：進(jìn)行適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練，有助于提高患者的生活質(zhì)量和運(yùn)動(dòng)能力。 5. 遺傳咨詢：患者家族成員可進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，對(duì)于疑似粘多糖病的患者，需要全面檢查和評(píng)估，以明確診斷和分型，并制定個(gè)體化的治療方案。
2025-01-20 19:54
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回答4
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好，因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特征是過(guò)多的寡聚糖堆積與排泄。這種病屬于隱性遺傳，如果生子的話也是有概率患病的，具體的治療方法沒(méi)有太好的效果，特異的治療是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，祝您健康幸福醫(yī)生詢問(wèn)：請(qǐng)問(wèn)還有不懂的嗎
2016-02-17 16:07
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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迄今尚無(wú)有效治療方法，骨髓移植或可改善癥狀，特別適用于智能損傷輕微的患兒。酶替代和基因治療法正在研究中。培養(yǎng)羊水細(xì)胞可供進(jìn)行酶活性測(cè)定，便于產(chǎn)前診斷。粘多糖病測(cè)試尿液結(jié)果沒(méi)有什么異樣。
2016-02-17 07:02
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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迄今尚無(wú)有效治療方法，骨髓移植或可改善癥狀，特別適用于智能損傷輕微的患兒。酶替代和基因治療法正在研究中。培養(yǎng)羊水細(xì)胞可供進(jìn)行酶活性測(cè)定，便于產(chǎn)前診斷。
2016-02-17 06:38
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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您好！粘多糖病是一組少見(jiàn)的先天性遺傳疾病，主要因降解粘多糖(現(xiàn)稱糖氨聚糖)所需的溶酶體水解酶的缺陷，致使組織內(nèi)有大量粘多糖蓄積，造成骨骼發(fā)育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍和尿中粘多糖類(lèi)排出增多。因?yàn)檎扯嗵遣〈蠖酁槌Ｈ旧w隱性遺傳，因此，我認(rèn)為在通過(guò)檢測(cè)夫妻雙方致病基因，確定女方?jīng)]有攜帶致病基因的情況下，可以結(jié)婚。衷心祝您和您的家人身體健康！
2016-02-16 23:12
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