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兩次胎停育，染色體核型分析結(jié)果為 46，XXt（5；13），這種情況懷孕存在一定風(fēng)險(xiǎn)。需要綜合考慮多種因素，如遺傳咨詢、孕前準(zhǔn)備、孕期監(jiān)測(cè)、治療干預(yù)以及心理調(diào)適等。 1.遺傳咨詢：建議尋求專業(yè)遺傳咨詢師的幫助，深入了解染色體異常對(duì)生育的影響及可能的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 2.孕前準(zhǔn)備：提前補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，保持良好的生活習(xí)慣，增強(qiáng)身體素質(zhì)。 3.孕期監(jiān)測(cè)：懷孕后要密切進(jìn)行超聲檢查、唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)等，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常。 4.治療干預(yù)：根據(jù)具體情況，可能需要采取輔助生殖技術(shù)，如胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。 5.心理調(diào)適：多次胎停育可能帶來(lái)心理壓力，要積極調(diào)整心態(tài)，保持樂(lè)觀。 總之，染色體核型為 46，XXt（5；13）的情況懷孕具有挑戰(zhàn)性，但通過(guò)科學(xué)的方法和積極的應(yīng)對(duì)，仍有生育健康寶寶的希望。

1、妊娠后，誰(shuí)都希望能順利生一個(gè)健康的兒女，但是約有10%的孕婦會(huì)發(fā)生流產(chǎn)，這是優(yōu)勝劣汰的結(jié)果。除了約50%的流產(chǎn)是胚胎本身染色體異常的結(jié)果，流產(chǎn)還與免疫異常、子宮的解剖異常、某些特殊病毒的感染、接觸化學(xué)毒物及某些少見(jiàn)的代謝性疾病有關(guān)。胚胎停育的原因主要有四個(gè)方面，第一就是生殖內(nèi)分泌方面，因?yàn)榕咛ピ缙诎l(fā)育的時(shí)候，需要三個(gè)重要的激素水平，一個(gè)是雌激素，一個(gè)是孕激素，一個(gè)是絨毛膜促性腺激素，如果母體自身的內(nèi)源性激素不夠，就會(huì)造成胚胎的停育。第二是生殖免疫的問(wèn)題，如果自身有某種抗體，就會(huì)抵制胚胎的發(fā)育。第三是子宮的問(wèn)題，如果是子宮的內(nèi)環(huán)境不好，或者是畸形也不會(huì)發(fā)育。第四是染色體的問(wèn)題。2、遺傳病至今基本上都還是“不治之癥”。因此，為了提高人口質(zhì)量，達(dá)到“優(yōu)生”目的，最實(shí)用的做法是廣泛地開(kāi)展對(duì)遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷。根據(jù)“棄劣留良”的原則，保存正常胎兒，而將產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)的異常胎兒以人工流產(chǎn)方法排除掉。根據(jù)孕婦血清和羊水甲胎蛋白濃度診斷“神經(jīng)管缺損”胎兒，僅是現(xiàn)有多種產(chǎn)前診斷方法中的一種。此外還有許多種用來(lái)診斷其他遺傳性疾病的方法，下面將主要的作些介紹。以染色體分析技術(shù)，產(chǎn)前診斷胎兒染色體病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技術(shù)抽取羊水，將其中的細(xì)胞經(jīng)過(guò)培養(yǎng)后進(jìn)行染色體分析。這樣做的主要好處在于接受檢查的時(shí)間可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的標(biāo)本不必經(jīng)過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)，可以直接進(jìn)行染色體分析，當(dāng)天就可以得到檢查報(bào)告。一般認(rèn)為這項(xiàng)技術(shù)與羊水細(xì)胞染色體分析技術(shù)都是相當(dāng)安全的。不少遺傳性代謝缺陷病胎兒常伴有組織生物化學(xué)成分的改變，故可以用生物化學(xué)測(cè)定的方法作出產(chǎn)前診斷。目前已能進(jìn)行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種。進(jìn)行產(chǎn)前生物化學(xué)診斷所用的標(biāo)本，過(guò)去也多采用經(jīng)過(guò)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞，近年也出現(xiàn)了改用絨毛標(biāo)本進(jìn)行這種診斷的趨勢(shì)。伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過(guò)x線檢查作出產(chǎn)前診斷。但因x線本身就是一種重要的致變(基因突變)和致畸因子，故一般情況下對(duì)宮內(nèi)胎兒應(yīng)盡量避免，只有在特殊需要時(shí)才作這種檢查。與X線診斷相比，超聲檢查要安全得多，而且其能夠診斷的胎兒遺傳病種與x線診斷的病種大體相似，是一種較為理想的產(chǎn)前診斷方法。此外，迅速發(fā)展起來(lái)的一種叫做“核磁共振”的新的“影像學(xué)”診斷技術(shù)，顯像更清晰，診斷效率更高，而且十分安全，它在產(chǎn)前診斷中無(wú)疑將會(huì)有極其廣闊的應(yīng)用前景。可惜這種診斷設(shè)備造價(jià)巨大，目前國(guó)內(nèi)只有極少數(shù)醫(yī)療單位已經(jīng)或正在引進(jìn)這種設(shè)備。隨著光導(dǎo)纖維內(nèi)窺鏡技術(shù)的發(fā)展，已經(jīng)制造成功專門用來(lái)直接“窺視”胎兒的纖維內(nèi)窺鏡，叫胎兒鏡。應(yīng)用胎兒鏡，醫(yī)生已能直接看到胎兒的某些部位，取得產(chǎn)前宮內(nèi)診斷的第一手資料了。除了直接“窺視”外，還可通過(guò)胎兒鏡采取胎兒活組織(如胎血等)進(jìn)行檢查。甚至還能通過(guò)它給有病的胎兒注射藥物，進(jìn)行“胎兒宮內(nèi)治療”。自1999年廣東中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖中心成功完成我國(guó)第一例胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）至今，PGD作為一種非常早期的產(chǎn)前診斷形式，在我國(guó)已被普遍接受。到目前為止，我國(guó)共有7家PGD中心，進(jìn)行了超過(guò)150個(gè)PGD周期，分娩了30個(gè)健康胎兒。PGD通常是指從體外受精的胚胎取部分細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，將排除致病基因、診斷無(wú)遺傳病的胚胎移植入子宮，從而防止有遺傳病患兒的妊娠。由于目前對(duì)大多數(shù)的遺傳性疾病目前還缺乏有效的治療手段。所以，降低某種特定遺傳性疾病最主要的方法就是在遺傳優(yōu)生咨詢的基礎(chǔ)上，準(zhǔn)確地診斷出高危妊娠，對(duì)患病胎兒進(jìn)行選擇性流產(chǎn)，從而達(dá)到減少患病兒出生的目的。這種產(chǎn)前診斷通常在孕16~18周進(jìn)行，選擇性的流產(chǎn)或引產(chǎn)不僅會(huì)給病人造成嚴(yán)重的生理和心理創(chuàng)傷，同時(shí)也會(huì)帶來(lái)一些倫理道德上的爭(zhēng)議。在這種情況下，PGD應(yīng)運(yùn)而生。它的出現(xiàn)是輔助生殖技術(shù)和分子生物學(xué)技術(shù)飛速發(fā)展的結(jié)果。應(yīng)用PGD技術(shù)不僅可以防止遺傳性疾病的發(fā)生，同時(shí)還避免了選擇性流產(chǎn)和多次流產(chǎn)可能造成的危害及倫理道德上的沖突。從理論上講，凡可以通過(guò)產(chǎn)前診斷鑒別的疾病，就有可能應(yīng)用PGD進(jìn)行診斷。具體請(qǐng)與莊光倫教授聯(lián)系。