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染色體核型 46,XN,inv(9)(p11q13)含義是什么

染色體異常

染色體核型分析報告:G帶核型:46,XN,inv(9)(p11q13)什么意思

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    韓芳 主任醫(yī)師

    惠州市第三人民醫(yī)院

    三級甲等

    新生兒科

    染色體核型分析報告中的 46,XN,inv(9)(p11q13)是一種染色體結(jié)構(gòu)的異常表現(xiàn)。這一結(jié)果涉及染色體的數(shù)目、性染色體情況以及特定染色體片段的倒位,需要綜合多方面因素來評估其意義,包括遺傳咨詢、家族史、個體表現(xiàn)等。 1. 染色體數(shù)目:“46”表示染色體的總數(shù)目正常,人體正常細(xì)胞通常有 46 條染色體。 2. 性染色體:“XN”中的“X”代表性染色體,“N”表示未確定性別的性染色體。 3. 染色體倒位:“inv(9)(p11q13)”表示 9 號染色體發(fā)生了臂間倒位,即染色體片段在 p11 和 q13 位置發(fā)生了顛倒。這種倒位可能是遺傳自父母,也可能是新發(fā)的變異。 4. 遺傳咨詢:對于出現(xiàn)這種染色體核型的個體,建議進(jìn)行遺傳咨詢,以評估其對生育和健康的潛在影響。 5. 個體表現(xiàn):部分?jǐn)y帶這種染色體倒位的個體可能沒有明顯的臨床表現(xiàn),但在某些情況下可能與生育問題、某些疾病的易感性有關(guān)。 總之,染色體核型分析報告中的這一結(jié)果需要專業(yè)醫(yī)生結(jié)合個體的具體情況進(jìn)行綜合評估和解讀,以提供準(zhǔn)確的診斷和合理的建議。

    2025-04-03 21:05
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    您好這樣的結(jié)果是染色體的異常,原則上對染色體異常是需要引產(chǎn)的

    2016-02-14 10:09
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    是正常的,目前要注意休息,不要過于勞累,不要吃生冷食物,多吃有營養(yǎng)的食物。

    2016-02-14 09:12
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

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  • 黃旭升

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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