寶寶剛出生聲音像貓叫被診貓叫綜合征是何意
我家寶寶剛出生的時候聲音像貓叫，不像別的孩子聲音很大，而且體重也很輕，當時醫(yī)生說我家小孩有貓叫綜合征，這是什么意思啊。
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回答3
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韓新民 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要由染色體缺失引起，表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預后情況都需要了解。 1.發(fā)病機制：第 5 號染色體短臂部分缺失，導致基因異常。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療手段：目前無特效治療方法，主要是針對并發(fā)癥進行治療，如心臟問題需心內(nèi)科治療，聽力障礙需耳鼻喉科干預。 5.預后情況：多數(shù)預后不良，生活難以自理，需要長期照顧。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn)，家長需積極面對，配合醫(yī)生治療和康復訓練，盡可能提高患兒生活質(zhì)量。
2025-04-04 06:10
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，孩子的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”，臨床表現(xiàn)為出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-14 09:15
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲孝體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟并高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學界尚無法治療！
2016-02-13 23:25
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
