寶寶苯丙酮偏高兩次,是苯丙酮尿癥嗎?嚴(yán)重嗎?
寶寶從剛生下來的時候采血過了十幾天后,醫(yī)院說寶寶苯丙酮偏高之后走去采了一次血,結(jié)果還是一樣,醫(yī)生建議到西安去檢查,還有苯丙酮偏高是苯丙酮尿癥嗎???這個病嚴(yán)重不???
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回答1
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黃騰 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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寶寶兩次采血苯丙酮偏高,可能是苯丙酮尿癥,但還需進(jìn)一步檢查確診。苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的遺傳代謝病,若不及時治療,會對寶寶的生長發(fā)育造成極大影響。 1. 疾病原理:苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝,在血液中積累。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味、智力發(fā)育遲緩等。 3. 診斷方法:除了血液檢測,還可能進(jìn)行尿液檢測、基因檢測等。 4. 治療方法:主要是飲食治療,嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入,食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。 5. 預(yù)后情況:早期診斷并積極治療,患兒可正常生活;延誤治療則可能導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙等。 總之,寶寶苯丙酮偏高需要高度重視,盡快前往上級醫(yī)院進(jìn)一步檢查和明確診斷,以便及時采取有效的治療措施,保障寶寶的健康成長。
2025-04-01 20:51
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»