小孩苯丙酮尿癥篩查結(jié)果變化，是否嚴(yán)重？
你好！我小孩第三天采血篩查結(jié)果是3.4，第十五天復(fù)查結(jié)果是2.2醫(yī)生懷疑是苯丙酮尿癥，檢查出這個(gè)結(jié)果屬于嚴(yán)重的嗎？
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回答5
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高麗艷 副主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，患兒的篩查結(jié)果需要綜合多方面因素判斷是否嚴(yán)重，包括血液指標(biāo)、癥狀表現(xiàn)、治療時(shí)機(jī)、飲食控制情況以及基因檢測結(jié)果等。 1.血液指標(biāo)：主要看苯丙氨酸的濃度水平。如果持續(xù)較高，可能提示病情較嚴(yán)重。 2.癥狀表現(xiàn)：如智力發(fā)育遲緩、皮膚白化、尿液鼠尿味等癥狀明顯，病情可能較重。 3.治療時(shí)機(jī)：早期發(fā)現(xiàn)并及時(shí)干預(yù)，預(yù)后通常較好；延誤治療則可能加重病情。 4.飲食控制：嚴(yán)格控制苯丙氨酸攝入，能有效減輕癥狀。若飲食控制不佳，病情易惡化。 5.基因檢測：明確基因突變類型，有助于評估病情嚴(yán)重程度和預(yù)測治療效果。 總之，僅依據(jù)目前的篩查結(jié)果不能確切判斷病情的嚴(yán)重程度。需要進(jìn)一步完善相關(guān)檢查，并密切觀察孩子的癥狀，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和飲食管理。
2025-04-02 17:40
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回答4
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。等檢查結(jié)果出來再治療
2016-01-31 17:33
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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小孩第三天采血篩查結(jié)果是3.4，第十五天復(fù)查結(jié)果是2.2，懷疑是苯丙酮尿如果確診是苯丙酮尿癥，則必須就得從小就得需要特殊治療。
2016-01-31 15:26
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好你這個(gè)情況應(yīng)該再次檢查看看因?yàn)閿?shù)值在進(jìn)行性降低，所以要觀察看看，如果沒有癥狀的話
2016-01-31 12:02
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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您好，苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝受阻，積聚在體內(nèi)而形成的，這種病如果不積極治療會對兒童智力造成不可晚會的損失您好，苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運(yùn)動和語言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，近90%患兒智力可達(dá)到正常。建議這個(gè)病還是要及早治療的為好
2016-01-31 04:47
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
