如何自查是否為血友病攜帶者
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):弟弟是血友病,我想知自己查是不是血友病攜帶者曾經(jīng)治療情況和效果:一直輸凝血8因子想得到怎樣的幫助:查是不是血友病攜帶者
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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鄭永江 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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要自查是否為血友病攜帶者,需了解血友病的遺傳特點(diǎn)、家族病史、自身癥狀、相關(guān)檢查及基因檢測(cè)等。 1.遺傳特點(diǎn):血友病是一種 X 染色體連鎖隱性遺傳性疾病,女性攜帶基因時(shí)可能不發(fā)病。 2.家族病史:詳細(xì)了解家族中是否有血友病患者,尤其是直系親屬。 3.自身癥狀:觀察有無容易出血、止血困難,如牙齦出血不止、皮膚瘀斑等。 4.相關(guān)檢查:可進(jìn)行凝血功能檢查,包括凝血酶原時(shí)間、部分凝血活酶時(shí)間等。 5.基因檢測(cè):這是明確是否為攜帶者的重要方法,但需專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。 總之,自查只能作為初步判斷,最終確定是否為血友病攜帶者還需到正規(guī)醫(yī)院,在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下,綜合多種檢查和家族病史來明確。
2025-04-01 15:56
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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