甘露糖苷貯積癥能痊愈嗎？如何預防？
我的有一個姑爺出現(xiàn)巨舌、門齒間距增寬、駝背、胸骨隆凸的癥狀，在醫(yī)院住院很久了的，醫(yī)生說是患了甘露糖苷貯積癥，會有希望痊愈，是真的嗎？想得到怎樣的幫助：甘露糖苷貯積癥如何預防？（
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回答5
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鄭素明 主任醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學第三附屬醫(yī)院
三級甲等
骨一科（關節(jié)中心關節(jié)科、骨病科）
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甘露糖苷貯積癥是一種罕見的遺傳性疾病，目前難以完全痊愈。預防甘露糖苷貯積癥主要從遺傳咨詢、產前診斷、早期篩查、健康生活方式、定期體檢等方面入手。 1.遺傳咨詢：若家族中有該病患者，備孕前應進行遺傳咨詢，評估遺傳風險。 2.產前診斷：懷孕后，可通過羊水穿刺、絨毛活檢等方法進行產前診斷。 3.早期篩查：新生兒出生后，進行相關篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)。 4.健康生活方式：保持均衡飲食，攝入足夠營養(yǎng)，避免接觸有害物質。 5.定期體檢：定期進行全面身體檢查，有助于及時發(fā)現(xiàn)潛在問題。 總之，雖然甘露糖苷貯積癥目前難以根治，但通過上述預防措施，可在一定程度上降低發(fā)病風險，早發(fā)現(xiàn)早干預，提高生活質量。
2025-03-31 00:32
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回答4
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好，遺傳病方面的調查包括詳細詢問男女雙方，及其家庭成員的健康狀況既往病史，及醫(yī)治情況尤其是有無先天畸形遺傳病史，和近親婚配史必要時應進行家系調查血型檢查染色體檢查，或基因診斷以檢出攜帶者。
2016-01-29 04:43
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好根據您的描述您的姑爺這是患了甘露糖苷貯積癥請盡快找醫(yī)生治療你好避免遺傳病后代的出生通常采取的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
2016-01-29 03:14
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好遺傳病方面的調查包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫(yī)治情況尤其是有無先天畸形遺傳病史和近親婚配史必要時應進行家系調查血型檢查染色體檢查或基因診斷以檢出攜帶者。
2016-01-28 19:47
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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你好根據您的描述您的姑爺這是患了甘露糖苷貯積癥請盡快找醫(yī)生治療你好避免遺傳病后代的出生通常采取的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療
2016-01-28 14:14
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