貓叫綜合征是什么及如何應(yīng)對(duì)
昨天上午出去買菜看見一位老人帶著個(gè)小孩，那小孩面容憔悴，看著還有點(diǎn)嚇人。后來(lái)問(wèn)老人家說(shuō)小孩她撿來(lái)的，聲音還有點(diǎn)像貓叫。檢查過(guò)了是貓叫綜合征因?yàn)闆](méi)錢所以沒(méi)治了！
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回答2
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劉宇彬 主治醫(yī)師
廣東祈福醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等方面需要了解。 1.發(fā)病機(jī)制：貓叫綜合征多因5號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能伴有智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療措施：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行支持治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，可能存在嚴(yán)重的智力和身體發(fā)育問(wèn)題。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn)，需要社會(huì)更多的關(guān)愛(ài)和支持。早發(fā)現(xiàn)、早診斷，積極采取支持治療和康復(fù)措施，有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-04-01 03:03
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回答1
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，這位朋友。貓叫綜合征是沒(méi)有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量，促進(jìn)其獨(dú)立生活。
2016-01-28 10:47
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
