孩子貓叫綜合征表現(xiàn)及治療是怎樣的
似乎體重沒(méi)怎么長(zhǎng)，也不哭，后來(lái)爸爸就打了他屁股一下，結(jié)果哭出來(lái)的聲音特別小，好像貓叫，就去醫(yī)院醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征，
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李春華 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科一區(qū)
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，表現(xiàn)多樣，治療方法有限。涉及病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等方面。 1.病因：多因5號(hào)染色體短臂缺失所致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，小頭，眼距寬等。 3.診斷：通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療：目前無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療。如存在心臟問(wèn)題，使用藥物如地高辛、美托洛爾等改善心功能；若有癲癇，使用抗癲癇藥物如卡馬西平、丙戊酸鈉等控制發(fā)作。 5.預(yù)后：多數(shù)患兒預(yù)后不良，壽命較短，生活難以自理。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭帶來(lái)較大影響，早期診斷和積極的對(duì)癥治療有助于提高患兒生活質(zhì)量。
2025-03-26 23:50
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好！小兒貓叫綜合征的主要特點(diǎn)是，小兒的哭聲跟貓叫聲很相似，這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯，直至消失。不過(guò)有些患者的癥狀不會(huì)消失，還伴隨著一些其他癥狀，如，兩眼發(fā)直，智力低下等。
2016-01-26 04:26
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類(lèi)病人最主要的特征，這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯，直至消失。此外，患者還可能有各種五花八門(mén)的癥狀和異常體征。
2016-01-26 02:02
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。。
2016-01-25 23:34
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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