剛出生的女兒確診貓叫綜合征怎么辦
我的女兒剛出生，就被醫(yī)院確診為貓叫綜合征了，真的是晴天霹靂，我們一家人都不知道怎么辦才好，我現(xiàn)在是天天抱著孩子哭。
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回答3
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李冰肖 副主任醫(yī)師
暨南大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
新生兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常存在多種癥狀和問題。治療主要圍繞改善癥狀、促進發(fā)育、提高生活質(zhì)量等方面展開，包括早期干預、康復訓練、藥物治療、定期評估、家庭支持等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。患兒會有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2.早期干預：在嬰兒期就應開始早期干預，如進行感覺統(tǒng)合訓練、運動訓練等，以促進神經(jīng)發(fā)育。 3.康復訓練：包括語言訓練、認知訓練等，幫助患兒提高語言和認知能力。 4.藥物治療：根據(jù)患兒具體情況，可能會使用一些營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B12、腦蛋白水解物等，但需在醫(yī)生指導下使用。 5.定期評估：定期進行身體檢查和發(fā)育評估，及時調(diào)整治療方案。 6.家庭支持：家長要給予患兒足夠的關愛和耐心，營造良好的家庭環(huán)境。 貓叫綜合征的治療是一個長期的過程，需要家長和醫(yī)護人員共同努力，幫助患兒盡可能地提高生活質(zhì)量，適應社會。
2025-03-28 01:52
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，小兒貓叫綜合征是一出生就有的，我們無法改變，但是我們可以做一些智力游戲，好好保護孩子，教孩子鍛煉身體等各種項目，無法改變，那就減少其他癥狀的發(fā)生。
2016-01-25 13:35
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-25 09:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
