寶寶足底血 17a 羥孕酮異常，是重病嗎
張醫(yī)生您好！我寶寶出生第四天醫(yī)院采足底血做新生兒篩查.17a羥孕酮結果是35.2醫(yī)院召回復查，滿月那天去復查結果上升了41.3現(xiàn)在醫(yī)院召回確診了，介意說去省婦幼保健院去做基因確診，請問寶寶是不是得了重大疾病了
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回答2
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姚小麗 主任醫(yī)師
韶關市第一人民醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)科
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寶寶足底血 17a 羥孕酮復查結果上升并被召回確診，家長擔心寶寶是否患有重大疾病。這需要綜合多方面因素判斷，如寶寶的癥狀、家族病史、進一步的檢查結果等。 1. 疾病介紹：17a 羥孕酮升高可能提示先天性腎上腺皮質增生癥，但確診需要綜合多種檢查。 2. 癥狀表現(xiàn)：可能出現(xiàn)性早熟、電解質紊亂、生長發(fā)育遲緩等。 3. 檢查方法：除了基因檢測，還可能包括激素水平測定、影像學檢查等。 4. 治療方法：一般采用激素替代治療，如氫化可的松、潑尼松等。 5. 預后情況：如果早期診斷并規(guī)范治療，多數(shù)寶寶預后較好。 家長先不要過度焦慮，積極配合醫(yī)生完善相關檢查，明確診斷，以便為寶寶制定合適的治療方案。
2025-03-27 03:31
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內科
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不知是通過靜脈血還是末稍血，如果是末梢血，還需要靜脈血確診，即使是本病現(xiàn)在也能治療的不用擔心。
2016-01-25 13:33
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