孕 20 周篩查結果，是否需做羊膜穿刺？
大夫您好:孕20周篩查hAFP60.8uE36.8FreehCG15.421三體風險1:16018三體風險1:14000神經管畸形風險率陰性初孕無家族遺傳史.，需要做羊膜穿刺嗎?急！非常感謝
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回答2
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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孕 20 周的篩查結果需要綜合多方面因素來判斷是否需要進行羊膜穿刺，包括唐篩風險值、孕婦年齡、既往生育史、家族遺傳史、超聲檢查結果等。 1. 唐篩風險值：您的 21 三體風險和 18 三體風險均為低風險，但這并不完全排除染色體異常的可能。 2. 孕婦年齡：如果孕婦年齡超過 35 歲，胎兒染色體異常的風險相對增加，可能需要進一步檢查。 3. 既往生育史：若之前有過不良生育史，如生育過染色體異常的胎兒，也會增加此次需要進一步檢查的可能性。 4. 家族遺傳史：雖然目前無家族遺傳史，但某些隱性遺傳疾病可能未被發(fā)現(xiàn)。 5. 超聲檢查結果：若超聲提示胎兒存在結構異常，也可能需要進行羊膜穿刺明確診斷。 總之，是否需要進行羊膜穿刺不能僅依據(jù)唐篩結果，需要綜合考慮多種因素。建議您與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)個人情況做出明智的決策。
2025-03-25 13:34
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
2016-01-24 20:04
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