貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
我最近聽說(shuō)這個(gè)有個(gè)小孩了得上了貓叫綜合征了，說(shuō)是哭聲像是貓叫一樣的，不知道這個(gè)病是有什么樣的癥狀的，想來(lái)這里咨詢一下醫(yī)生，還會(huì)出現(xiàn)什么樣的癥狀。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳德暉 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，癥狀多樣，主要包括特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)上斜等表現(xiàn)。 2.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫，這是該病癥的典型特征。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長(zhǎng)緩慢，動(dòng)作發(fā)育也較同齡人落后。 4.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 5.先天性心臟?。翰糠只純簳?huì)伴有室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等心臟結(jié)構(gòu)異常。 6.其他：還可能有眼部異常、骨骼畸形、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征會(huì)給患兒及其家庭帶來(lái)較大影響，一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)檢查，以便盡早明確診斷，并采取相應(yīng)的支持治療和康復(fù)措施，提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-26 01:24
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-01-24 07:53
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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.你好，貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔，較好發(fā)于女性，男女比例約為3：4。
2016-01-24 05:54
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
