新生兒足跟采血篩查指標(biāo)異常，想了解詳情
新生兒篩查指標(biāo)天問題描述:出生后三天采血篩查,兩周后通知復(fù)查.未告知詳細(xì)情況,想了解新生兒篩查主要項目的指標(biāo),因通知復(fù)查的人員曾提及某項指標(biāo)上限6.5,實際檢查結(jié)果10.1.+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++您好,具體是做了那些檢查呢?建議您詳細(xì)描述您的病情和不適+++++++++++++++++++++++++++++++謝謝您的關(guān)心.我只知道是新生兒篩查,出生后三天在腳后跟采血的那種.我的孩子并沒有明顯不適.因為前幾天醫(yī)院提醒我?guī)Ш⒆尤ゲ裳獜?fù)檢,所以我想了解一下這方面的知識.比如先天性甲狀腺低下或者苯丙酮尿癥.是通過哪些指標(biāo)來界定的,各項指標(biāo)的大概意義和參考值范圍.
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
許楷斯 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
-
新生兒足跟采血篩查通常包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、地中海貧血等。 1.先天性甲狀腺功能低下：通過檢測血清甲狀腺素（T4）和促甲狀腺素（TSH）水平來判斷。T4 降低、TSH 升高提示可能患病。 2.苯丙酮尿癥：檢測血液中苯丙氨酸濃度，正常新生兒苯丙氨酸濃度一般小于 120μmol/L，高于此值可能異常。 3.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：主要檢測 17-羥孕酮，正常參考值因檢測方法和實驗室不同而有所差異，超出范圍可能提示患病。 4.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：檢測紅細(xì)胞中該酶的活性，活性顯著降低提示異常。 5.地中海貧血：通過血紅蛋白電泳、基因檢測等方法，查看血紅蛋白成分及相關(guān)基因有無異常。 新生兒足跟采血篩查對早期發(fā)現(xiàn)疾病、及時干預(yù)治療非常重要。若篩查指標(biāo)異常，家長不必過于驚慌，應(yīng)遵醫(yī)囑進行復(fù)查和進一步診斷，以便明確診斷并采取相應(yīng)的治療措施。
2025-03-25 17:07
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
-
您好,具體是做了那些檢查呢?建議您詳細(xì)描述您的病情和不適
2016-01-23 19:15
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
-
你好!是采血做生化檢查確定的,不是做篩查,.
2016-01-23 10:40
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
