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糖原貯積?、蛐蛻?yīng)做哪些檢查？

2025-03-25 09:36 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 巨舌癥

問題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我朋友最近一直出現(xiàn)呼吸困難、呼吸衰竭、肌肉萎縮、巨舌、四肢無力，醫(yī)生初步診斷為糖原貯積?、蛐停趺崔k呢？有什么好的辦法嗎？幫一下吧！想得到怎樣的幫助：糖原貯積?、蛐托枰瞿男z查？

回答5
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朱雙喜副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

口腔科

糖原貯積?、蛐褪且环N罕見的遺傳性疾病，需要通過多種檢查來明確診斷，包括血液檢查、肌肉活檢、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、心電圖檢查等。 1.血液檢查：檢測(cè)血清肌酸激酶、肝酶等指標(biāo)，了解肌肉和肝臟的損傷情況。 2.肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理變化，是診斷的重要依據(jù)。 3.基因檢測(cè)：確定是否存在相關(guān)基因突變，有助于確診和遺傳咨詢。 4.影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI），可查看肌肉的形態(tài)和結(jié)構(gòu)變化。 5.心電圖檢查：評(píng)估心臟功能，因?yàn)樵摬】赡苡绊懶呐K。 6.肺功能檢查：對(duì)于有呼吸困難癥狀的患者，了解肺功能狀況。綜合多種檢查方法，能夠更準(zhǔn)確地診斷糖原貯積?、蛐停瑸楹罄m(xù)的治療和管理提供依據(jù)。患者一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或遺傳代謝科就診。
2025-03-26 00:52

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張建國(guó) 醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

中醫(yī)科

你好肌活檢肌纖維出現(xiàn)大小不等的散在空泡PAS染色可見陽性顆粒電子顯微鏡下：糖原沉積于肌壁上肌原纖維內(nèi)和吞噬性空泡內(nèi)肌纖維稀少腫脹。
2016-01-23 11:01

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谷印亮醫(yī)師

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理療科

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2016-01-23 08:45

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趙蕾醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

你好肌活檢肌纖維出現(xiàn)大小不等的散在空泡PAS染色可見陽性顆粒電子顯微鏡下：糖原沉積于稼上肌原纖維內(nèi)和吞噬性空泡內(nèi)肌纖維稀少腫脹。
2016-01-23 04:21

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薛祖洋醫(yī)師

冠縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

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2016-01-22 16:46

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