32 歲女性育有患先天性疾病孩子，再生育相關咨詢
性別:女年齡:32歲本人于2000年生育一女孩,患有先天性耳聾,先天性小角膜,想再生育.有人說先天性小角膜屬遺傳性疾病,可我們夫妻雙方就目前知道的家族中沒有患此病例的.1,請問會不會是基因突變?2,如果不是,進行染色體檢查,能否檢查出是父母哪一方為基因攜帶者?在哪檢查?3,要想再生育,我們需要做哪些方面的醫(yī)學檢查,才能確保下一個孩子的健康?還是完全放棄再生育的念頭?4,小孩將來的生育有沒有影響,小孩的染色體檢查是正常的,她健康生育的機率為多少?要注意哪些事項?5,另外,請盡可能的提供相關咨詢途徑（醫(yī)院,醫(yī)生,網(wǎng)站）?因為門診時醫(yī)生很難有充足的時間來解釋這些復雜的問題.請盡可能講解清楚,謝謝!
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回答2
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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32 歲女性曾生育一患先天性耳聾、先天性小角膜的女孩，現(xiàn)就再生育相關問題，如基因突變可能性、基因攜帶者檢查、再生育所需醫(yī)學檢查、孩子未來生育影響及咨詢途徑等進行解答。 1.基因突變：先天性疾病有可能是基因突變導致。環(huán)境因素，如輻射、化學物質(zhì)等，或胚胎發(fā)育過程中的偶然事件，都可能引發(fā)基因突變。 2.基因攜帶者檢查：進行染色體檢查有助于確定是否存在基因異常，但不一定能明確是父母哪一方為攜帶者。一般可在大型三甲醫(yī)院的遺傳咨詢門診進行。 3.再生育醫(yī)學檢查：包括夫妻雙方的染色體檢查、基因檢測，女方的婦科檢查、內(nèi)分泌檢查、優(yōu)生五項等，男方的精液常規(guī)檢查等。 4.孩子未來生育：若孩子染色體正常，其健康生育的幾率相對較高，但仍需注意孕期保健和遺傳咨詢。 5.咨詢途徑：可通過線上醫(yī)療平臺的專家咨詢，或前往當?shù)卣?guī)三甲醫(yī)院的婦產(chǎn)科、遺傳科咨詢。 總之，對于有不良生育史的夫妻，再生育前做好充分的檢查和咨詢，有助于降低生育風險，孕育健康寶寶。
2025-03-25 00:23
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回答1
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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您好,最好雙方及時上醫(yī)院檢查一下染色體,病毒六項等,懷孕后及時產(chǎn)檢.唐式篩查等,
2016-01-23 01:40
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