孩子出生 20 天患苯丙酮尿癥能治好嗎？
孩子出生20天查出患有苯丙酮尿癥，請(qǐng)我以您醫(yī)院的醫(yī)療條件能夠治療好孩子不?還有就是需要我來(lái)北京來(lái)治療不？:
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃海忠 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。對(duì)于出生 20 天就確診的患兒，能否治好取決于多種因素，如病情嚴(yán)重程度、治療時(shí)機(jī)、治療依從性、家庭支持和醫(yī)療條件等。 1. 病情嚴(yán)重程度：若患兒病情較輕，早期發(fā)現(xiàn)并積極治療，預(yù)后通常較好。但病情嚴(yán)重者，可能會(huì)出現(xiàn)智力障礙等問(wèn)題。 2. 治療時(shí)機(jī)：越早開始治療，越有利于控制病情，減少對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的損害。 3. 治療依從性：患兒需嚴(yán)格遵循特殊飲食，家長(zhǎng)能否保證患兒的飲食控制至關(guān)重要。 4. 家庭支持：包括經(jīng)濟(jì)支持、心理支持等，能為患兒的長(zhǎng)期治療提供保障。 5. 醫(yī)療條件：專業(yè)的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和完善的監(jiān)測(cè)手段有助于制定個(gè)性化治療方案。 總之，苯丙酮尿癥雖然無(wú)法完全根治，但通過(guò)早期診斷、長(zhǎng)期規(guī)范治療和綜合管理，可以有效控制病情，使患兒盡可能地正常發(fā)育和生活。
2025-03-25 07:53
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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一般體態(tài)、生長(zhǎng)發(fā)育多數(shù)正常；90%的患兒有黑色素缺乏，皮膚特別白，但又不是白化病，頭發(fā)淡黃或棕色，虹膜色素淡呈棕黃色，白種人呈藍(lán)色?？刂骑嬍持斜奖彼?PA)的含量，采取低苯丙氨酸飲食，嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)。
2016-01-22 16:15
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你寶寶這種情況是先天性遺傳病。這種病要及早治療。目前為飲食治療，就是吃特種苯丙酮尿癥奶粉。這個(gè)不需要到北京。需要與當(dāng)?shù)貗D幼保健院聯(lián)系，一般有國(guó)家救助奶粉。本省就能解決你的問(wèn)題。
2016-01-22 12:48
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上，輔以母乳和牛奶。
2016-01-22 12:15
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
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主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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