孩子被診斷為貓叫綜合征，該如何應(yīng)對(duì)？
我家孩子最近跟以往不同，不愛(ài)玩鬧，眼神呆滯，比以前愛(ài)哭，一哭出聲來(lái)就嚇人，跟貓叫一樣，擔(dān)心死了，去醫(yī)院咨詢(xún)，醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征，沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)這個(gè)癥狀，想了解一下解決辦法。
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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莊思齊 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。應(yīng)對(duì)方法包括明確診斷、對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭關(guān)懷和定期復(fù)查等。 1.明確診斷：通過(guò)染色體核型分析等檢查確診，了解病情嚴(yán)重程度。 2.對(duì)癥治療：針對(duì)可能出現(xiàn)的心臟、眼部等問(wèn)題，使用相應(yīng)藥物，如治療心臟疾病的普萘洛爾、地高辛、呋塞米等。 3.康復(fù)訓(xùn)練：進(jìn)行語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)等方面的康復(fù)訓(xùn)練，幫助孩子提高生活能力。 4.家庭關(guān)懷：給予孩子充分的關(guān)愛(ài)和支持，營(yíng)造良好的家庭環(huán)境。 5.定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況，及時(shí)調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程，需要家長(zhǎng)和醫(yī)生的共同努力。家長(zhǎng)要保持積極的心態(tài)，配合醫(yī)生的治療，幫助孩子盡可能地提高生活質(zhì)量。
2025-03-25 01:31
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回答3
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好，如果病情已經(jīng)確診，建議你早帶孩子去醫(yī)院做治療，不要錯(cuò)過(guò)了治療的最佳時(shí)期，要對(duì)孩子有耐心，不用太擔(dān)心。希望我對(duì)你說(shuō)的有幫助，祝您孩子早日恢復(fù)健康。
2016-01-22 06:14
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征是一種先天染色體缺失遺傳性疾病，目前國(guó)內(nèi)外都無(wú)法醫(yī)治。但可以通過(guò)后天訓(xùn)練讓孩子生活自理。所以我也是無(wú)能為力了，還是靠后天的訓(xùn)練吧，祝您的孩子早日康復(fù)！
2016-01-22 04:29
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對(duì)稱(chēng)，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見(jiàn)唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2016-01-22 00:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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