女友弟弟患苯丙酮尿癥去世，其父母近親結(jié)婚，我倆結(jié)婚孩子會(huì)患病嗎？
我女朋友的弟弟得的是苯丙酮尿癥，七歲去世，她父母是近親結(jié)婚，我和她結(jié)婚小孩會(huì)得這個(gè)病嗎？
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李建英 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童發(fā)育行為中心
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病。您女友弟弟因該病去世，其父母近親結(jié)婚增加了患病風(fēng)險(xiǎn)，但您和女友結(jié)婚后孩子是否患病不能簡(jiǎn)單確定，取決于多種因素，如基因遺傳規(guī)律、家族基因攜帶情況、孕期檢查及環(huán)境因素等。 1. 基因遺傳規(guī)律：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳，如果您女友攜帶致病基因，您也攜帶，孩子就有患病可能。 2. 家族基因攜帶情況：需了解女友家族中其他人是否有攜帶該基因的情況。 3. 孕期檢查：孕期進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷非常重要，能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。 4. 環(huán)境因素：良好的孕期環(huán)境，如避免接觸有害物質(zhì)、保持健康生活方式，有助于降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 遺傳咨詢(xún)：建議您和女友前往專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。 總之，雖然存在一定風(fēng)險(xiǎn)，但通過(guò)科學(xué)的檢測(cè)和預(yù)防措施，可以最大程度降低孩子患病的可能性。
2025-03-23 13:09
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你與女朋友也沒(méi)有近親關(guān)系？你們沒(méi)有近親關(guān)系的話，一般是沒(méi)什么問(wèn)題的。建議做好婚前檢查，懷孕的時(shí)候做好產(chǎn)檢，很多疾病都是重在預(yù)防的。
2016-01-21 09:58
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
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韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
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