頭胎孩子患雙側腎上腺皮質增生癥，二胎要做哪些檢查及孕期能否查出？
第一個孩子雙側腎上腺皮質增生癥，想要第二個孩子的話，應該做什么樣的檢查？如果再次懷孕，懷孕期間可不可以通過某種檢查查出孩子是不是有腎上腺皮質增生癥？
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回答2
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彭來勤 主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)二區(qū)
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如果第一個孩子患有雙側腎上腺皮質增生癥，準備要第二個孩子時，需要進行一系列的檢查，包括基因檢測、激素水平測定等。在懷孕期間，也有一些方法可能查出胎兒是否有腎上腺皮質增生癥。具體包括以下方面： 1.基因檢測：通過對夫妻雙方的基因進行檢測，了解是否存在相關基因突變，評估遺傳風險。 2.激素檢查：測定孕婦的激素水平，如皮質醇、醛固酮等，以早期發(fā)現(xiàn)異常。 3.超聲檢查：觀察胎兒的腎上腺形態(tài)和結構，輔助判斷是否存在病變。 4.羊水穿刺：獲取羊水進行胎兒細胞的染色體和基因分析。 5.絨毛膜活檢：在孕早期進行，檢測胎兒的基因和染色體情況。 總之，對于有雙側腎上腺皮質增生癥患兒生育史的家庭，再次備孕和孕期都應高度重視，在醫(yī)生的指導下進行全面的檢查和評估，以降低胎兒患病的風險。但即使進行了充分的檢查，也不能完全保證能準確診斷出所有的病例。
2025-03-21 01:04
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內科
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腎上腺皮質增生癥主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。您好！這位患者，對于您的情況，對于先天性的腎上腺皮質增生癥主要是21—羥化酶缺乏癥的缺乏導致的額，建議到醫(yī)院的門診纖細的檢查。在一個對于二胎，可能機會要比正常人的大
2016-01-21 04:24
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