13 歲做脊柱側(cè)彎矯正手術(shù),無(wú)心臟問(wèn)題和其他不適,身高 145,是馬凡氏綜合征嗎?
父母在我大概兩歲的時(shí)候發(fā)現(xiàn)我脊柱側(cè)彎,去大醫(yī)院檢查說(shuō)要做手術(shù),我在十三周歲時(shí)做的脊柱側(cè)彎矯正手術(shù),醫(yī)生并沒(méi)有說(shuō)有什么心臟問(wèn)題。眼鏡視力也才100多度近視,并無(wú)其他身體不適的感覺(jué)。身高也才145,我是不是馬凡氏綜合征???
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉小清 主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
心內(nèi)科
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馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,主要累及骨骼、心血管和眼部等系統(tǒng)。判斷是否為馬凡氏綜合征不能僅依據(jù)脊柱側(cè)彎矯正手術(shù)史、無(wú)心臟問(wèn)題、輕度近視和身高較矮等情況,還需綜合多方面因素,如家族遺傳史、身體其他特征等。 1. 骨骼系統(tǒng):馬凡氏綜合征患者常表現(xiàn)為四肢細(xì)長(zhǎng)、手指腳趾過(guò)長(zhǎng)、關(guān)節(jié)過(guò)度伸展等。 2. 心血管系統(tǒng):常見(jiàn)的有主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全等,可能導(dǎo)致胸痛、呼吸困難等癥狀。 3. 眼部表現(xiàn):多為高度近視、晶狀體脫位等。 4. 家族遺傳:若家族中有多人患有馬凡氏綜合征,患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 5. 基因檢測(cè):這是確診的重要方法,通過(guò)檢測(cè)特定基因的突變情況來(lái)明確診斷。 綜合上述多個(gè)方面的表現(xiàn)和檢查,才能較為準(zhǔn)確地判斷是否為馬凡氏綜合征。建議到正規(guī)醫(yī)院,由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估和診斷。
2025-03-19 11:18
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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馬凡氏綜合征為一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。你的癥狀不符合馬方綜合癥的典型表現(xiàn),并是不說(shuō)有脊柱側(cè)彎就一定是馬凡氏綜合征的。2者不能劃等號(hào)。
2016-01-19 10:24
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,脊柱側(cè)彎是馬凡氏綜合征的表現(xiàn)之一,但是不是所有的脊柱側(cè)彎都屬于是馬凡氏綜合征。馬凡氏綜合征是屬于結(jié)締組織疾病,同時(shí)有心血管系統(tǒng)的表現(xiàn),一般是很少長(zhǎng)到成年人的,你的情況一我個(gè)人看來(lái)不屬于馬凡氏綜合征。如果你實(shí)在是不放心的話,可以到醫(yī)院檢查以下,有針對(duì)性的檢查,是很容易診斷出來(lái)的。
2016-01-18 20:24
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細(xì)長(zhǎng)癥,是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病,表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常,患者尿羥脯氮酸排出增加,主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈見(jiàn)見(jiàn)到狀中層壞死這與酸性粘多糖類(lèi)沉著有關(guān)。 查看全文»
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