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唐氏綜合癥發(fā)病原因、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)診斷及判斷依據(jù)

請(qǐng)問(wèn),唐氏綜合癥的發(fā)病原因是什么,如果唐篩高風(fēng)險(xiǎn),什么方法診斷最安全,唐篩是根據(jù)什么判斷的唐氏綜合癥是什么意思

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    侯元婕 副主任醫(yī)師

    廣州中醫(yī)藥大學(xué)惠州醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    唐氏綜合癥的發(fā)病與多種因素有關(guān),唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的診斷方法多樣,唐篩依據(jù)特定指標(biāo)判斷。包括染色體異常、遺傳因素、環(huán)境影響、孕婦年齡、孕期感染等。 1.染色體異常:唐氏綜合癥主要是由于第 21 號(hào)染色體出現(xiàn)三體異常。這是最關(guān)鍵的發(fā)病原因。 2.遺傳因素:如果家族中有過(guò)唐氏綜合癥患者,發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)可能增加。 3.環(huán)境影響:孕婦長(zhǎng)期暴露于有害物質(zhì),如放射線、化學(xué)物質(zhì)等,可能影響胎兒染色體。 4.孕婦年齡:孕婦年齡越大,卵子質(zhì)量下降,發(fā)生唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)越高。 5.孕期感染:孕期感染某些病毒,如風(fēng)疹病毒等,可能增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之,唐氏綜合癥的發(fā)病是多種因素綜合作用的結(jié)果。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),應(yīng)進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等方法明確診斷。孕婦要重視孕期保健和檢查,降低唐氏兒出生的風(fēng)險(xiǎn)。

    2025-03-19 14:42
  • 回答2

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    您好,導(dǎo)致唐氏綜合癥致病原因:1、妊娠時(shí)父母的年齡;孕婦的年齡是影響發(fā)病率的主要因素。隨著母親年齡的增大,子女發(fā)病的機(jī)會(huì)也增高。2、遺傳;10%唐氏綜合征是因?yàn)閬?lái)自父親的額外染色體。孕婦生了一次唐氏綜合征孩子,再生第二胎得病的機(jī)會(huì)高過(guò)一般人。3、致畸物質(zhì)及疾?。画h(huán)境中致畸物質(zhì)如放射線、苯、農(nóng)藥等,以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變羊水穿刺的安全性和成功率都有99%,所以是很安全的檢查方法。

    2016-01-19 09:02
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好朋友別擔(dān)心,這種情況唐氏綜合癥也是屬于一種疾病的,會(huì)影響發(fā)育

    2016-01-19 00:14
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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