10 歲先天性脊柱骨骺發(fā)育不良致全身各關(guān)節(jié)腫大怎么辦
全身各關(guān)節(jié)腫大,為先天性脊柱骨骺發(fā)育不良10歲
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回答3
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關(guān)美萍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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先天性脊柱骨骺發(fā)育不良是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨病，可導(dǎo)致全身各關(guān)節(jié)腫大。其發(fā)病與遺傳因素、骨骼發(fā)育異常、軟骨代謝障礙、激素水平失衡、免疫系統(tǒng)異常等有關(guān)。 1.遺傳因素：該病多由基因突變引起，遺傳方式多樣。如 COL2A1 基因突變，可影響Ⅱ型膠原合成，導(dǎo)致骨骼發(fā)育異常。 2.骨骼發(fā)育異常：脊柱和骨骺的生長(zhǎng)板發(fā)育障礙，影響骨骼正常形態(tài)和結(jié)構(gòu)，進(jìn)而引發(fā)關(guān)節(jié)腫大。 3.軟骨代謝障礙：軟骨細(xì)胞功能異常，影響軟骨基質(zhì)合成與分解，使關(guān)節(jié)軟骨受損，導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫大。 4.激素水平失衡：生長(zhǎng)激素、甲狀腺激素等分泌異常，影響骨骼生長(zhǎng)和代謝，可能加重病情。 5.免疫系統(tǒng)異常：自身免疫反應(yīng)可能攻擊關(guān)節(jié)組織，引起炎癥和腫大。 先天性脊柱骨骺發(fā)育不良目前尚無(wú)根治方法，但通過(guò)早期診斷、綜合治療和康復(fù)訓(xùn)練，可在一定程度上改善癥狀，提高生活質(zhì)量。建議患者及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和康復(fù)。
2025-03-21 04:26
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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您好,這種情況建議到醫(yī)院手術(shù)治療,希望我的解答對(duì)您有所幫助,祝您身體健康!
2016-01-18 23:04
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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患者女,11歲,先天性脊柱骨骺發(fā)育不良你好,現(xiàn)在還沒(méi)有完全根治的方法,主要是對(duì)癥治療.
2016-01-18 14:27
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什么是生長(zhǎng)障礙? 生長(zhǎng)障礙包括以下三項(xiàng)內(nèi)容：①身高低于同年齡同性別兒童第3百分位或兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差;②生長(zhǎng)速度比同年齡同性別兒童平均生長(zhǎng)速度慢兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，一般以年身高增長(zhǎng)為標(biāo)準(zhǔn)，3歲前低于7cm/年，3歲至青春期前低于5cm/年，青春期低于6cm/年;③青春期突增年齡比同年齡同性別兒童平均突增年齡落后兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。對(duì)生長(zhǎng)障礙的患兒，應(yīng)判斷以下4個(gè)年齡：生活年齡(按出生日期計(jì)算的年代學(xué)年齡)、身高年齡(與現(xiàn)在身高相應(yīng)的平均年齡)、骨齡及體重年齡(現(xiàn)體重相應(yīng)的平均年齡)。 查看全文»
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