兒子患貓叫綜合征該如何應(yīng)對(duì)
兒子出生的時(shí)候，體重偏輕了很多，頭也特別的小，而且哭聲很微弱，醫(yī)生給兒子做了免疫學(xué)檢查，確診兒子患有貓叫綜合征，聽(tīng)了兒子的病情之后，我都要崩潰了。怎么會(huì)得這個(gè)病呢，我們?cè)撛趺崔k啊。
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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曾靜好 主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，患兒出現(xiàn)體重輕、頭小、哭聲弱等癥狀。其發(fā)病原因主要包括遺傳因素、孕期環(huán)境、病毒感染、藥物影響、物理因素等。 1.遺傳因素：染色體結(jié)構(gòu)變異，5 號(hào)染色體短臂缺失。若父母一方存在染色體異常，可能遺傳給孩子。 2.孕期環(huán)境：母親在孕期接觸有害化學(xué)物質(zhì)，如農(nóng)藥、重金屬等，可能影響胎兒發(fā)育。 3.病毒感染：孕期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，易導(dǎo)致胎兒染色體異常。 4.藥物影響：孕期服用某些致畸藥物，如沙利度胺等，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 5.物理因素：如孕期接受大劑量輻射，可能影響胎兒染色體。 貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法，但通過(guò)早期干預(yù)和綜合治療，可在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持積極心態(tài)，配合醫(yī)生進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和治療。
2025-03-21 03:31
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥是由一條早復(fù)制的B組第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果，如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長(zhǎng)臂上，將形成環(huán)狀的染色體，尚有第5號(hào)染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等.
2016-01-18 22:33
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。
2016-01-18 14:49
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好！“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視。
2016-01-18 12:47
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好：新生兒時(shí)期啼哭聲小像貓叫聲一樣，是貓叫綜合癥的重要體現(xiàn)之一，隨著年齡的成長(zhǎng)還會(huì)有臉部特征的變化，貓叫綜合癥是一種遺傳的疾病，是由于5號(hào)染色體的部分缺失造成的，在母體里已經(jīng)形成，可能是與孕婦是否接觸放射性的事物也有一定的關(guān)系，目前來(lái)說(shuō)是不可治愈的，隨著年齡增長(zhǎng)，面部特征也會(huì)變的畸形
2016-01-18 12:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
