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婚檢未顯示苯丙酮高，但孩子卻有，可能是由多種因素導(dǎo)致的，如遺傳基因突變、孕期環(huán)境影響、檢測(cè)誤差、后天因素以及其他罕見(jiàn)原因等。 1.遺傳基因突變：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，如果父母雙方都攜帶了隱性致病基因，在特定情況下，孩子有可能發(fā)病。 2.孕期環(huán)境影響：母親在懷孕期間接觸到某些化學(xué)物質(zhì)、輻射或病毒感染，可能影響胎兒基因表達(dá)，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.檢測(cè)誤差：婚檢時(shí)的檢測(cè)方法可能存在局限性，未能準(zhǔn)確檢測(cè)出潛在的基因異常。 4.后天因素：孩子出生后，某些特殊的疾病或藥物使用，可能導(dǎo)致原本正常的代謝出現(xiàn)問(wèn)題。 5.其他罕見(jiàn)原因：例如染色體異常、基因突變的復(fù)雜性等，也可能引發(fā)苯丙酮尿癥。 總之，婚檢未發(fā)現(xiàn)苯丙酮高但孩子患病的情況較為復(fù)雜。一旦發(fā)現(xiàn)孩子患病，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和飲食管理，以保障孩子的健康成長(zhǎng)。

你好：苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致病兒尿中排出大量苯丙氨酸等代謝物。以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，如果頭圍小，智能發(fā)育落后，行為異常等。治療可以口服四氫生物蝶呤、左旋多巴。尊醫(yī)囑劑量治療