羊水穿刺顯示 9 號(hào)臂間倒位核型,寶寶會(huì)有問題嗎
在四川華西做羊水穿刺,結(jié)果為9號(hào)臂間倒位核型,醫(yī)生說一般為正常,就是要再檢查雙方的染色體,看是父母遺傳給小孩還是他自身發(fā)生改變的,如果是小孩自身的話需要加強(qiáng)胎檢,做好孕期檢查,請(qǐng)問我的寶寶有問題嗎?想得到怎樣的幫助:就是想知道我們這問題的嚴(yán)重性,因?yàn)槲覀兊谝粋€(gè)寶寶就是基因突變導(dǎo)致癲癇,現(xiàn)在這個(gè)能否要,很擔(dān)心,能不能準(zhǔn)確檢查
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我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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                                        鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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羊水穿刺結(jié)果為 9 號(hào)臂間倒位核型,醫(yī)生建議進(jìn)一步檢查父母染色體以明確來源。這種情況是否影響胎兒健康,需要綜合多方面因素判斷,包括倒位片段大小、遺傳方式、胎兒發(fā)育情況等。 1. 倒位片段大?。喝绻刮黄屋^小,可能對(duì)胎兒影響不大;若較大,可能增加胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)。 2. 遺傳方式:若為遺傳自父母且父母健康,胎兒通常問題較??;若為自身突變,風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 3. 胎兒發(fā)育情況:通過后續(xù)的超聲等檢查,觀察胎兒的器官發(fā)育、生長(zhǎng)指標(biāo)等,判斷是否存在異常。 4. 家族遺傳病史:了解家族中是否有類似的遺傳疾病,有助于評(píng)估胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。 5. 孕期環(huán)境因素:孕婦在孕期的生活環(huán)境、飲食、接觸的有害物質(zhì)等,也可能影響胎兒健康。 總之,目前不能簡(jiǎn)單判斷胎兒一定有問題或沒問題。需要進(jìn)一步檢查,加強(qiáng)孕期監(jiān)測(cè),密切關(guān)注胎兒的發(fā)育情況,以便及時(shí)采取相應(yīng)措施。
2025-03-18 12:42 
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                                        尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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9號(hào)染色體臂間倒位可以是一種多態(tài)或病態(tài),其臨床效應(yīng)可以發(fā)生在次縊痕或以外區(qū)間的倒位,當(dāng)個(gè)體受到不良刺激時(shí),會(huì)給細(xì)胞分裂帶來直接影響,造成同源染色體配對(duì)難,從而影響細(xì)胞分裂導(dǎo)致胚胎發(fā)育障礙,出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、不孕、生畸形兒和智力低下等臨床表現(xiàn),符合一般染色體臂間倒位的遺傳效應(yīng)。建議你定期的檢查。
2016-01-17 07:20 
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