唐氏篩查高風險，不想羊水穿刺怎么辦
你好，醫(yī)生，我前段時間做了唐氏篩查，我的游離hcg結果是2.86，正常的不超過2.5。我的18三體風險度是1/100000。唐氏綜合癥風險度是1/343。開放性神經管缺陷為低風險。單子上提示我是高風險，醫(yī)生，我現(xiàn)在應該怎么做？我不想做羊水穿刺，家人也不想。很糾結，請醫(yī)生幫忙建議一下。感謝醫(yī)生為我快速解答——該如何治療和預防我也要咨詢
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回答4
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李艷梅 副主任醫(yī)師
沈陽市紅十字會醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查結果顯示高風險，又不想做羊水穿刺時，可考慮無創(chuàng) DNA 檢測、密切超聲檢查、結合家族病史分析、咨詢專業(yè)醫(yī)生意見、了解后續(xù)風險等。 1. 無創(chuàng) DNA 檢測：通過抽取孕婦外周血，對胎兒染色體異常進行篩查，但準確率較羊水穿刺稍低。 2. 密切超聲檢查：在后續(xù)孕期中，增加超聲檢查的頻率和細致程度，觀察胎兒的結構和發(fā)育情況。 3. 結合家族病史分析：了解家族中是否有遺傳疾病史，輔助判斷胎兒的患病風險。 4. 咨詢專業(yè)醫(yī)生意見：多與醫(yī)生溝通，充分了解不做羊水穿刺可能存在的風險和其他可行的檢測方法。 5. 了解后續(xù)風險：明確如果不進一步檢查，胎兒出生后可能面臨的健康問題。 總之，面對唐氏篩查高風險的情況，即使不想做羊水穿刺，也應采取積極的措施，密切關注胎兒的發(fā)育，以最大程度保障胎兒的健康。
2025-03-18 14:15
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，HCGMON2.86是升高，唐氏綜合癥參考值1/270，你的結果是1/343屬于低風險，但是結合HCGMON就是高風險了。小孩子是唐氏綜合癥患者可能性很大。建議是復查一次，復查結果依然如此的話，那么只有終止妊娠了，別無他法。
2016-01-17 03:22
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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您好，您的唐篩結果21三體綜合征風險高了點。為高風險，唐氏篩查是一個評估檢查，不能確診唐氏兒的，確診需要進行羊水穿刺染色體檢查，作為醫(yī)生，只能從優(yōu)生的角度，提出建議，怎么去做，還要你們自己做主。建議；有的高風險的唐氏篩查，孩子出生卻是健康的，不必擔心，如果害怕，可以在孕16-20周之間，進行羊水穿刺染色體檢查以確定診斷。祝健康好運。
2016-01-16 22:59
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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就您的情況檢查結果顯示是唐氏高危,需要積極到三甲醫(yī)院進行羊穿檢查確定是否繼續(xù)妊娠,不要輕視,羊水穿刺檢查可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等,了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等,
2016-01-16 16:16
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