面肩肱肌營養(yǎng)不良患者懷孕，何時能做胎兒基因檢測？
您好醫(yī)生:我和我媽都是面肩肱肌營養(yǎng)不良患者。我現(xiàn)在懷孕不到倆月，請問醫(yī)生懷孕多久可以做胎兒的染色體基因檢測？檢查胎兒是否有遺傳?。磕t(yī)院可以做這種檢測嗎？謝謝
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒科-NICU
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面肩肱肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病。對于懷孕的女性，進行胎兒染色體基因檢測的時間、方法及能否檢測等問題備受關(guān)注，包括檢測時機、檢測方法、檢測準確性、檢測風險、后續(xù)處理等。 1.檢測時機：一般在孕 11 - 14 周可進行絨毛穿刺取樣，孕 16 - 22 周可行羊水穿刺檢查。 2.檢測方法：常見的有染色體核型分析、基因測序等。 3.檢測準確性：不同檢測方法的準確性有所差異，但都有一定的局限性。 4.檢測風險：絨毛穿刺和羊水穿刺可能導致流產(chǎn)、感染等風險。 5.后續(xù)處理：若檢測結(jié)果顯示胎兒患病，需綜合多方面因素決定是否繼續(xù)妊娠。 總之，面肩肱肌營養(yǎng)不良患者懷孕后，應及時與醫(yī)生溝通，根據(jù)自身情況選擇合適的檢測時間和方法，并充分了解相關(guān)風險和后續(xù)處理方案。
2025-03-17 20:48
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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可去正規(guī)醫(yī)院做好孕產(chǎn)期保健.嚴密觀察胎兒發(fā)育。建議你在孕15--20周做唐氏篩查看胎兒的智力發(fā)育情況.在孕22-26周內(nèi)做四維彩超排畸檢查了解胎兒有無大體畸形及主要器官發(fā)育情況為好。
2016-01-16 20:36
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