新生兒患貓叫綜合征有何表現(xiàn)及應(yīng)對(duì)方法？
孩子剛剛出生大家都是很高興的，可是之后就發(fā)現(xiàn)孩子不對(duì)勁，聲音比較的小的，還一直哭鬧，體重也是很小的，眼睛的間距很寬的，我們都是很擔(dān)心的，去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征。
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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朱曉霞 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，患兒通常有特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。應(yīng)對(duì)方法包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭護(hù)理等。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫；眼距寬、頭小、鼻梁低平；生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，體重輕、身材矮小；智力發(fā)育落后。 2.疾病原理：由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 3.檢查方法：染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法：無(wú)特效治療方法，多為對(duì)癥處理。如存在先天性心臟病，根據(jù)病情進(jìn)行相應(yīng)治療。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，以提高患兒生活自理能力。 6.家庭護(hù)理：提供溫暖、安靜的環(huán)境，注意營(yíng)養(yǎng)均衡，耐心陪伴。 貓叫綜合征雖然目前無(wú)法根治，但通過(guò)綜合治療和護(hù)理，可在一定程度上改善患兒生活質(zhì)量，家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生，給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和支持。
2025-03-17 20:36
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好，尚不能表達(dá)大小便需求，對(duì)表情不敏感，眼神接觸幾乎沒(méi)有，甚至有攻擊性行為。剛出生時(shí)孩子吸吮能力很弱，不能自己喝奶。孩子面部異常，害怕聲音和光。害怕陌生人。且出生時(shí)哭似貓叫。
2016-01-16 16:13
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，孩子的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱(chēng)為“貓叫綜合征”，臨床表現(xiàn)為出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-16 12:40
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，這個(gè)情況應(yīng)該多注意一些飲食和衛(wèi)生，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。生活上患者可以進(jìn)行食物治療，多吃點(diǎn)水果，比如蘋(píng)果，雪梨之類(lèi)的。多點(diǎn)鍛煉身體，擁有好的體魄才能去抵御疾病。
2016-01-15 22:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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