唐氏篩查 21 三體高風(fēng)險，要羊水穿刺嗎？疼嗎？
我hcg4.05afp0.90唐氏篩查21三體1/26018三體1/50000說21三體高風(fēng)險讓我去市婦幼咨詢，要羊水穿刺嗎？疼嗎
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回答3
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韓新民 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查結(jié)果提示 21 三體高風(fēng)險，是否需要羊水穿刺取決于多種因素，如孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果等。羊水穿刺會有一定不適感，但通常在可承受范圍內(nèi)。 1. 孕婦年齡：年齡較大的孕婦，胎兒染色體異常風(fēng)險相對增加，羊水穿刺能更準(zhǔn)確地判斷胎兒染色體情況。 2. 家族遺傳史：若家族中有染色體疾病患者，羊水穿刺有助于明確胎兒是否遺傳。 3. 超聲檢查：如果超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常，羊水穿刺可進一步明確原因。 4. 個人意愿：有些孕婦對胎兒健康極為重視，愿意通過羊水穿刺獲取更確切的結(jié)果。 5. 風(fēng)險評估：醫(yī)生會綜合評估羊水穿刺的風(fēng)險和益處，為孕婦提供合理建議。 總之，對于唐氏篩查 21 三體高風(fēng)險的情況，建議孕婦與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后決定是否進行羊水穿刺。雖然可能會有輕微不適，但為了胎兒健康，應(yīng)謹(jǐn)慎抉擇。
2025-03-17 20:10
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風(fēng)險值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。
2016-01-16 06:12
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好！這只是一個篩查，都是不一定的。這個只能從總體估計，到個體就很難估計概率了。比如很多患者帥查后比值很高1：10，結(jié)果的不是。有些只是臨界值1：270左右，結(jié)果是個唐寶寶。建議一定要做一個確診實驗，羊水穿刺或者微創(chuàng)DNA
2016-01-16 04:43
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
