孩子出生不哭且哭聲像貓叫，確診貓叫綜合征怎么辦
我們家的孩子出生的時候都不哭，使勁的拍打之后才哭出了聲聲特別的小，體重比一般的孩子都很輕，尤其是哭聲特別像貓叫。去醫(yī)院的小兒內(nèi)科檢查醫(yī)生說我孩子患有貓叫綜合征。
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侯大為 主任醫(yī)師
北京兒童醫(yī)院
三級甲等
新生兒外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫等。患兒可能存在生長發(fā)育遲緩、智力障礙等問題。治療需綜合多方面，包括康復訓練、藥物治療等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于 5 號染色體短臂部分缺失引起?；純撼０橛行☆^、圓臉、眼距寬等特殊面容。 2.生長發(fā)育：多數(shù)患兒生長發(fā)育遲緩，身高、體重低于正常兒童，需定期監(jiān)測生長指標，加強營養(yǎng)支持。 3.智力障礙：存在不同程度智力障礙，要進行早期智力開發(fā)和特殊教育。 4.心臟問題：部分患兒可能有先天性心臟病，需通過心臟超聲等檢查明確，必要時手術(shù)治療。 5.康復訓練：包括語言訓練、運動訓練等，幫助提高生活自理能力。 6.藥物治療：如有癲癇發(fā)作，可使用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等藥物控制。 貓叫綜合征目前無法根治，但通過綜合治療和關(guān)愛，可以提高患兒的生活質(zhì)量。家長要保持積極心態(tài)，帶患兒在正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科進行長期隨訪和治療。
2025-03-17 22:25
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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您好，貓叫綜合征主要是由于5號染色體短臂部分缺失引起的，要看缺多少了。如果缺的多，或是主要部分缺失，會造成流產(chǎn)（死胎），或是幼年夭折；如果缺的較少，到60歲應該沒問題的。不過肯定不能和正常人一樣的生活質(zhì)量了.
2016-01-15 14:16
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
