孩子確診貓叫綜合征，有哪些表現(xiàn)？
我家孩子最近晚上不知怎么回事經(jīng)常的哭鬧，有時(shí)晚上哭的生音很小很微弱，有時(shí)聽著聲音和小貓?jiān)诮械穆曇?，我就帶她去醫(yī)院看了看醫(yī)生說是貓叫綜合征，我沒聽說有這樣的癥狀，不知有那些表現(xiàn)。
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回答5
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曾華松 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
免疫科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒通常會在哭聲、面容、智力、生長發(fā)育、器官功能等方面出現(xiàn)異常表現(xiàn)。 1.哭聲異常：患兒哭聲輕而微弱，類似貓叫，這是該病癥的典型特征。 2.特殊面容：多有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等面容特點(diǎn)。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，動(dòng)作發(fā)育也會落后于同齡人。 5.器官功能異常：可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等內(nèi)臟器官的發(fā)育問題。 6.語言障礙：語言表達(dá)和理解能力不足，說話較晚且不清晰。 貓叫綜合征會給患兒的生活帶來諸多挑戰(zhàn)，家長需要給予更多的關(guān)愛和照顧，積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-16 13:47
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回答4
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。
2016-01-15 10:53
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好！小兒貓叫綜合征的主要特點(diǎn)是，小兒的哭聲跟貓叫聲很相似，這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯，直至消失。不過有些患者的癥狀不會消失，還伴隨著一些其他癥狀，如，兩眼發(fā)直，智力低下等。
2016-01-15 10:09
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回答2
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高國靜 醫(yī)師
威縣婦幼保健院
二級甲等
兒科
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你好，如果身體不要舒服了，就去醫(yī)院看醫(yī)生，檢查看看是怎么回事，飲食的話就是應(yīng)多食蔬菜、選擇易消化、水果等一些含纖維素高的食物。
2016-01-15 05:35
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生，吸氣時(shí)不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機(jī)制不明，有人認(rèn)為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致，也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2016-01-15 02:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
